「科普時間」流產先別怕，留好這個「密碼」

流產物遺傳學檢查

染色體里的秘密

小張和小劉是一對80後夫妻，結婚4年多，自然流產3次。

眼看著就要三十歲了，還沒有生育自己的孩子。

妻子小張三次自然流產，都是停經50餘天沒有胎心，隨後胚胎停止發育，診斷為難免流產並清宮。

第二次流產後，夫婦倆做了外周血染色體等檢查，均為正常染色體，也沒有其他明確導致自然流產的異常發現。

第三次難免流產清宮前，小張夫婦接受了遺傳諮詢，在醫生的建議下做了流產絨毛的染色體晶片檢測。

這一查，還真有發現。

結果顯示，流產物染色體畸變，2號染色體長臂末端重複8.2M，4號染色體長臂缺失9.0M，提示可能來源於夫婦之一的染色體平衡易位。

隨後，採用FISH技術證實，妻子小張是平衡易位攜帶者，2號和4號染色體長臂末端發生了易位。

遺傳諮詢醫生將生育風險告訴了小張小劉夫婦倆，並提出了實施胚胎著床前遺傳學診斷技術（即俗稱的第三代試管嬰兒）的建議，夫婦倆接受了建議。

令人高興的是，通過試管嬰兒兩人已經生育了健康的寶寶。

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染色體是什麼？

很重要嗎？

染色體是遺傳物質的載體，染色體上的基因和DNA決定了生物的生長、發育、成熟、生育和生老病死等自然規律。

人類健康、生長和發育首先取決於正常的染色體及基因，當然環境也有很大的影響。

如果人類染色體或重要基因異常會導致反覆自然流產、胎兒畸形、死胎以及出生後的智力和身體發育異常、各種各樣的疾病。

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染色體異常&反覆自然流產

有什麼關係？

胚胎染色體異常是自然流產最重要的原因。

在所有的自然流產中，近一半是胚胎的染色體異常引起的；流產次數越多，這個比例越高。

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為什麼要做流產物遺傳學檢查？

流產物遺傳學檢查的目的在於排除或明確導致自然流產的遺傳學原因。

如果絨毛組織染色體遺傳學檢查結果正常，表明基本排除染色體異常導致流產的可能性，檢查的重點應該放在其他因素，如內分泌異常、免疫異常、血栓前狀態等。

如果絨毛遺傳學檢查提示非整倍體（如最常見的22三體、16三體、X單體等），則本次流產的原因明確，在檢查夫婦雙方外周血染色體為正常的前提下，則為偶然發生；如果結果提示小張夫婦那樣的重複和缺失，則可能來源於夫婦的平衡易位，這時需要專業的遺傳專家諮詢，提供進一步檢查和生育建議；其他類型的複雜異常也需要遺傳專家的諮詢和指導。

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流產物遺傳學檢查

應選擇什麼技術手段？

董旻岳

主任醫師，博士生導師。

長期從事遺傳諮詢，產前篩查與診斷，反覆自然流產診治。

研究領域為生殖醫學、圍產醫學和生殖遺傳學，主要研究方向為妊娠免疫耐受機制、生殖和妊娠相關疾病的免疫學病因與發病機制，以及遺傳性出生缺陷的防控研究。

主持、承擔國家自然科學基金、973項目子課題等課題多項。

發表學術論文百餘篇，主要論文均發表在SCI刊物，獲國家科技進步獎二等獎、浙江省科技進步一等獎等科技成果獎勵6項。


研究方向：生殖醫學、圍產醫學
專家門診時間：周三全天

編輯：程 林

監製：孫美燕