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血友病患者如何打破生育「詛咒」？生殖科醫生來支招

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每年的4月17日，是世界血友病日。

手札君關注的是血友病患者或攜帶者的生育問題。

孩子是家庭的希望，如果一對夫婦中其中一方或雙方為血友病患者或血友病基因攜帶者，要一個健康的孩子是他們的夙願。

遺傳性血友病（血友病的主要類型）為X連鎖隱性遺傳。

通常發病的主要為男性（因為男性只有一條X染色體，如果這僅有的一條X染色體攜帶突變基因就會發病），女性少見（因為女同胞們有兩條X染色體，所以即使其中一條X染色體攜帶致病基因，只要另一條是正常的，相關蛋白轉錄翻譯就不會出問題）。

所以X連鎖隱性遺傳的疾病中女同胞相對占優勢。

為了方便大家閱讀理解，血友病基因定義為(!)。

根據劇情需要，手札君假設了幾個人物如下：

  • 正常男生小A 染色體核型46 XY

  • 血友病男生小B 染色體核型46X(!)Y

（因為男生只有一條X染色體，不存在攜帶者）

  • 正常女生小C 染色體核型46XX

  • 攜帶者女生小D，染色體核型46X(!)X

  • 血友病女生小E 染色體核型46X(!)X(!)

【情景1】

正常男生小A和正常女生小C結婚，幸福美滿度過了一生。

【情景2】

正常男生小A和攜帶者女生小D結婚。

他們如果生育，兒子患血友病的可能性為50%；女兒一定不會發病，但有50% 的可能性是血友病基因攜帶者。

應對辦法：通過第三代試管嬰兒技術選擇不攜帶血友病基因的胚胎進行植入。

如果沒有做第三代試管的條件，那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

【情景3】

正常男生小A和血友病女生小E結婚。

他們如果生育，兒子一定患病，女兒一定不會發病，但一定是血友病基因攜帶者。

應對辦法：通過第三代試管嬰兒技術選擇女性胚胎進行植入。

如果沒有做第三代試管的條件，那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

【情景4】

血友病男生小B 和正常女生小C結婚。

他們如果生育，兒子一定不患病；女兒一定為血友病基因攜帶者，但不發病。

應對辦法：通過第三代試管嬰兒技術選擇男性胚胎進行植入。

如果沒有做第三代試管的條件，那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

【情景5】

血友病男生小B和攜帶者女生小D 結婚。

如果他們生育，兒子女兒患病與否的機率都是50%；且女兒一定會是血友病基因攜帶者。

應對辦法：通過第三代試管嬰兒技術選擇不攜帶血友病基因的胚胎進行植入。

如果沒有做第三代試管的條件，那麼可以在孕15周左右做羊水穿刺確定胎兒是否為攜帶者。

【情景6】

血友病男生小B和血友病女生小E（這樣還願意在一起一定是真愛）結婚，他們如果生育，下一代一定會患血友病，所以不建議生育。

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