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病因

分析

NGS染色體異常檢測輔助卵巢早衰病因分析

2020-09-13

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【相關知識】

卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）又稱卵巢功能不全，是指40歲之前卵巢功能衰退、閉經、伴有低雌激素和高促性腺激素狀態的一組疾病，是婦科內分泌領域的常見病[1]。

近十年來，卵巢早衰的發生率有明顯升高的趨勢，並向低齡化發展。

患者普遍存在不孕不育、更年期綜合症等一系列健康問題，引起社會關注，也成為生殖內分泌學的重點研究方向。

卵巢早衰病因複雜，與遺傳、免疫、促性腺激素作用障礙、酶缺陷、原始卵泡儲備過少、卵巢封閉或耗竭過快、醫源性因素、環境因素、感染因素及心理因素等因素有關[2]。

但是如何確定卵巢早衰的病因，仍是困擾著臨床醫生的重大問題。

【病例分享】

女性，23歲，月經紊亂，近期停經3個月以上，連續兩次檢測FSH結果分別為：28.63mIU/ml、41.15 mIU/ml。

醫生診斷為卵巢早衰，但核型分析檢測並未發現異常，無法確定發病原因。

高精度的NGS染色體異常檢測發現該患者存在染色體微缺失。

報告顯示其Xq27.3-Xq28存在8.6M缺失，該缺失與卵巢早衰功能基因相關，進而確定了該卵巢早衰患者的發病原因。

研究發現，卵泡數量的維持必須有兩條結構正常的X染色體存在。

兩條X染色體上都存在與卵子發生相關的等位基因。

X染色體發生畸變或缺失會導致相關基因異常或缺失，可能會引起卵子發生的障礙，進而導致卵巢早衰的發生[2]。

有多篇文獻報導，Xq27.3上存在的FMR1基因在卵巢早衰的發生中起著非常重要的作用[1]。

因此， X區域的缺失應該是導致受檢者月經周期不規律、過早絕經以及卵巢早衰的原因。

【相關研究】

除了X染色體上的異常會導致卵巢早衰外，常染色體的一些異常也會導致卵巢早衰。

北京大學第三醫院生殖中心通過對30例卵巢早衰患者和30例對照者進行對比研究，並對40例POF患者進一步驗證，發現在10q26.12，10q26.3，2p16.3和6p26的四個微缺失和位於染色體20p12.3和7p22.2的兩個擴增，存在SYCE1，CYP2E1， NRXN1，PAK2和CARD11五個基因可能與卵巢早衰相關[3]。

基於高通量測序的染色體異常檢測，是一種高精度的染色體檢測技術，可檢測低至0.1M微缺失/微重複以及23對染色體的非整倍性，有效解決臨床常用的核型分析解析度不足的問題，進而為卵巢早衰、少精弱精等疾病尋找病因。

因此，在不孕不育人群篩查原因，防止過度治療，並配合輔助生殖技術避免將疾病遺傳給後代方面有重要意義。

【參考文獻】

[1] 鄭建安, 安媛. 卵巢早衰的病因與高危因素. 中國實用婦科與產科雜誌, 2009, 45(6).

[2] 金婧, 阮祥燕. 卵巢早衰的病因研究進展. 實用婦產科雜誌, 2007, 23(3).

[3] 甄秀梅, 孫義民, 等. 中國卵巢早衰婦女全基因組染色體拷貝數變異分析. 北京大學學報(醫學版) 2013, 45(6).

安諾優達

總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業，國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、中關村高新技術企業，擁有博士後科研工作站。

公司專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後和美國illumina公司及阿里雲達成戰略合作，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。

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2020-08-21

產前檢測結果一大堆~該信哪一個？

前言近年來高通量測序技術的飛速發展，越來越多的染色體拷貝數異常在產前診斷中被發現，尤其是在染色體微小片段異常方面，主要包括染色體微缺失/重複。目前，臨床上對染色體微缺失/重複大體上可分為良性可能...

NGS染色體異常檢測輔助卵巢早衰病因分析

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