姜艷芳主任：高通量基因測序應用與研發的開拓者
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目前，對於高通量測序試劑的開發者以及臨床機構的從業人員來說，最大的挑戰莫過於研發與臨床需求之間的脫節。
研發往往不能滿足臨床真實的需求、以及大量未被滿足的「非熱點」需求。
該如何統一分歧，如何推進產業與臨床之間的良性研發與應用？實現雙贏並最終造福患者呢？
在P4 China第三屆國際精準醫療大會即將召開之際（12月1-2日，北京朗麗茲西山花園酒店），組委會有幸提前採訪到來自吉林大學第一醫院的姜艷芳主任，來探討高通量測序技術的應用前景與挑戰。
姜艷芳擔任吉林大學第一醫院基因診斷中心和吉大一院檢驗檢測司法鑑定中心主任。
受聘為國家衛生部臨檢中心室間質量評價專家。
已發165篇研究性論文，其中SCI全文收錄107篇（第一或通訊95篇）。
參與編寫精準醫學專著2部。
主持國家自然科學基金2項、國家重點研發專項2項子課題以及省科技廳。
獲吉林省青年科技獎、吉林省衛生廳拔尖創新人才、吉林大學醫學教育貢獻獎先進個人、「巾幗建功」標兵稱號以及中青年骨幹教師稱號。
P4組委會
吉林大學第一醫院基因診斷中心是最早的一批開展高通量基因測序的試點機構。
截止到目前，您和您的團隊開展了哪些工作？未來將在哪一塊投入研究與應用？
姜主任
我們團隊目前在臨床方面已經開展了五大領域、150小項的臨床項目，其中包括腫瘤、病原微生物、藥物、遺傳病與生殖健康。
由於在臨床應用方面仍存在諸多問題尚待解決，例如現有的基因檢測試劑尚沒有滿足臨床需求，也無法解決現在臨床方面存在的一些實際問題。
因此在未來我們將加大研發方面的投入。
目前在國內，還存在著基礎研發與臨床需求脫節的現象。
過去的報告發言中，我也曾向研發公司提出此類需求，這些企業往往關注於基礎研發，相較於臨床而言了解較少，同時對分子診斷或試劑的部門的研發投入逐步減少，從而導致新試劑的供應量的下降。
目前臨床需求有很多。
例如臨床上沒有較好的方式檢測病原微生物。
吉林大學第一醫院一般接收的是全省以及周邊省市的高危患者。
但我們並未對患者因何病原體感染以及最佳治療藥物進行研究，因此，未來我們將在此方面加大研發投入。
所有的基因檢測以及其它的檢測都應以解決臨床存在的問題為目標，不應只停留在研發層面上，應在臨床上有更好的應用性，這包括特異性與敏感性。
倘若在臨床應用無法進行很好的應用，再好的試劑盒也沒有檢測價值。
因此，所有的臨床試劑都需要根據臨床實際需求來定製。
P4組委會
您如何看待現在的技術發展？高通量測序技術在臨床中的應用現狀與未來前景是怎樣的？
姜主任
相較於二十年前的分子診斷領域來說，目前的技術發展已有極大的進步，臨床應用也有飛躍的進展。
我院的高通量基因檢測技術在靶向藥、病原體以及腫瘤篩查中已有廣泛應用。
但存在的缺點就是試劑價格高昂。
對於普通患者來說，動輒幾千的醫療費用難以承受。
所以我們希望國產試劑品種能更多些，價格更便宜些，真正造福普通百姓。
在敏感性方面，現有高通量基因測序的技術已能替代傳統的PCR。
但高通量基因測序技術存在的缺點是存在一定的假陰性和假陽性。
雖然任何技術都有自己的缺點，我們仍希望有更高特異性和敏感性，使其在臨床中有更廣泛的應用。
我希望企業不要只集中於腫瘤試劑的研發。
高通量基因測序Panel試劑盒種類的需求有很多，但是目前大家聚集在熱點需求。
比如很多公司都集中在肺癌研究。
現在就有幾十家甚至上百家公司在做，而其他的檢測項目卻寥寥無幾。
幾百家都在聚焦這一點上進行研發是不可思議的。
這樣不僅浪費研發資源，臨床存在的諸多問題也無法得到妥善解決。
企業一窩蜂地搶奪一個市場，忽略了慢性病的試劑研發也有極大的發展空間，例如我國一億多糖尿病患者群體，應受到重視。
因此我倡導將來企業的研發務必貼近臨床需求。
臨床上仍有諸多問題尚待解決，可能公司收到投資方的利益驅動。
目前國內幾千家基因公司中有自己特色的並不多見，我希望每個公司通過自己的力量建設具有自身特色的項目，將在臨床應用有很大的發展空間。
P4組委會
姜主任，您能否和我們分享一下您目前研究的方向以及興趣是？
姜主任
我的研究方向是臨床免疫，今後將更為深入，同時想應用基因組學技術進行研發及感染性疾病治療等。
十幾年來，我在肝炎等感染性疾病的研究中曾獲得一些成績，在該領域中有所側重。
目前我也著手研究肺癌，尤其是對於肺癌內部的微環境以及肺癌愈後的影響。
P4組委會
遺傳代謝病作為單基因遺傳病成為研究的另一個熱點領域。
您認為高通量測序技術在遺傳代謝疾病上有哪些檢測優勢？未來將如何推動遺傳代謝病的診療？
姜主任
高通量測序的優點在於能檢測幾百上千個基因的變化。
通過高通量基因測序可找出將臨床上未明的病因，從而更加深入地研究疾病。
因此較傳統一代測序有著極大的優勢。
過去都是通過一代測序來檢測病因，一段一段地搜索效率低，臨床造價較昂貴，也會延誤患者的診治時間。
而現在同時檢測多個基因片段可以解決很多問題，現在此技術已對臨床起了很好的指導作用。
國內還未重視單基因遺傳病的診療。
目前治療手段相對比較單一，大多通過飲食來控制。
而單基因病的基因治療在國外已經有一些進展。
所以我也希望國內單基因疾病也可以拓展到基因治療的領域，從而把基因治療推到一個新的高度。
姜主任也將在現場為以「遺傳代謝性疾病的分子診斷研究與策略」為主題為大家帶來更加深入的案例分享！
