中國基因科技事件、技術及產品最具影響力票選！

作為基因科技的門戶，基因谷對基因科技未來發展始終抱有的觀點就是：

1、基因科技是引領人類走向生命科技時代的基石，是人類發展史上的一次顛覆性革命，通過解碼生命、編輯生命和創造生命，人類將從表觀對症的醫學階段，邁向從根源去發現問題、解決問題的生命科技時代，在這一時代，遺傳性疾病、癌症等問題都將被徹底解決，更為優質和長久的人生將成為現實。

2、基因科技使得人類發現了進入新時代的大門，但目前還處於早期，只是發現了入口，對於基因的解讀和認知、改變和利用都還只是開始，所以這個行業的特徵就是日新月異，每一天都會有新技術、新產品和新事件出現，快速的進步和對以往的顛覆雖是都在發生。

3、中國發現並抓住了這一次的歷史機遇，正在以基因科技作為經濟轉型的動力，實現科技興國，未來必將成為引領世界生命科技發展的主引擎，用越來越多的基因技術造福全人類。

中國最近在基因科技領域的進步和發展有目共睹，一大批優秀的企業、科學家、醫學家正在不斷努力，使得中國基因科技領域的新事件、新技術、新產品、新應用不斷出現，今天就跟隨基因谷一起去發現、決定行業最具影響力：

一、中國科學家再造生命

榮登《科學》封面！中國科學家開啟「再造生命」新紀元！

由天津大學、清華大學和華大基因分別完成的這4篇長文，介紹了真核生物基因組設計與化學合成方面的系列重大突破：完成了4條真核生物釀酒酵母染色體的從頭設計與化學合成——要知道，釀酒酵母總共有16條染色體，此前國際同行奮鬥多年才發現了一條。

二、腫瘤液體活檢最新突破

世界首創高通量檢測新技術：可用於癌症無創早篩

近日，美國加州大家聖地亞哥分校生物工程系張鵾教授團隊公布了一種新型癌症檢測方法，可以快速檢測腫瘤細胞，並確定腫瘤在體內的生長位置。

在這項研究中，張鵾教授和他的團隊在血液中發現了一種新的檢測信號，利用它不僅可以準確檢測到數量極少的癌細胞，而且還可以識別癌細胞在組織中的來源。

該篩選方法以DNA中甲基化的CpG島作為特定的檢測標籤。

甲基化CpG島是指將甲基基團添加到DNA分子中的CG序列；並且身體中的每個組織可以通過其獨特的CpG甲基化標籤來鑑定。

張鵾教授的這項研究無疑具有突破性的意義。

腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測的全新組合，會重新修改我們對「腫瘤早篩」這一概念的認識，相關的產業前景也令人激動。

三、地球生物基因組計劃

華大基因參與發起「地球生物基因組計劃」

生命科學領域又將迎來一件大事。

記者3月2日獲悉，地球生物基因組計劃（EBP）即將啟動，目標是破譯地球上所有生命的基因組。

華大基因作為該項目的發起單位之一，將使用自主研發的測序系統，與國際機構展開合作。

該項目有助人類全面了解地球生命演化的奧秘，推動物種保護工作。

EBP工作組成員表示，這是第一個真正的全球大型基因組測序項目，能讓世界上數千名科學家和數百萬民眾參與，所產出的超大數據超過1EB（相當於1億部高清電影，播放2.3萬年），將推動全新計算算法、分析方法和模型的創立，革新人類對生物學的理解，有望改善物種保護工作，為農業、醫藥和生態系統服務創造新的基因資源。

四、全球最先進的桌面式高通量基因測序儀

CFDA認證全球最先進的桌面式高通量基因測序儀NextSeq 550AR

近日，中國食品藥品監督管理總局（CFDA）批准了安諾優達基因科技生產的基因測序儀NextSeq 550AR（國械注准：20173400330），以及胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）（國械注准：20173400331）醫療器械產品註冊。

NextSeq 550AR基因測序儀是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，由安諾優達在中國獨資進行研發生產、應用開發以及註冊報批，該設備也是目前全球臨床基因測序儀的最先進機型。

五、50萬中國人基因組數據

安諾重磅推出50萬中國人基因組資料庫，邁向精準醫學研究一大步

近日，安諾基因正式對外宣布搭建50萬樣本量的專屬於中國人群的基因組資料庫-Annoroad Typical Chinese Genomes資料庫（以下簡稱ATCG Database）。

安諾基因此舉將為其在精準醫學研究領域的長期發展奠定厚實基礎。

六、全球最大測序服務中心

諾禾致源成為「全球最大測序服務中心」

2017年諾禾致源將引進10台 Pacbio Sequel三代測序系統，建設成為全球最大測序服務中心。

該技術將幫助科學家破解更複雜的基因組，得到更完美的基因組信息，使許多極富挑戰性的基因組學研究成為可能。

諾禾致源已經是目前唯一一家擁有兩套HiSeq X Ten的公司，還擁有1台HiSeq 4000、10台HiSeq 2500／2000、4台MiSeq、4台NextSeq 500 和 5台Life Ion Proton（DA8600）等最先進的基因測序儀，建立了亞洲通量規模最大的基因測序平台。

七、中國人群自閉症基因測序

首個較大規模中國人群自閉症基因測序結果出爐

中南大學教授夏昆與美國華盛頓大學醫學院教授Evan Eichler及其他同事合作，分析了1543名擁有自閉症譜系障礙的中國人與自閉症風險相關的189個基因。

發現約有4%的中國自閉症患者攜帶有新發突變，這些新發突變分布於29個風險基因上，其中以基因SCN2A 的新發突變率最高（約1.1%）。

八、貝瑞和康借殼上市

貝瑞和康即將完成借殼上市

天興儀表再次啟動，標誌著貝瑞和康借殼上市即將完成，借殼成功後，作為基因科技領域第一隻在主板上市的龍頭企業，貝瑞和康市值將會超越百億。

九、韓春雨事件

今年5月，《自然·生物技術》發表韓春雨的實驗論文，論文稱NgAgo蛋白的基因組編輯系統能成功對哺乳動物基因組的多個位點進行編輯。

不久後，20名中外學者聯名在《蛋白質與細胞》雜誌發表文章，質疑韓春雨實驗結果無法重複。

11月28日，《自然-生物技術》在線發表德國弗萊堡大學Toni Cathomen及同事的通信文章，同樣質疑韓春雨實驗結果無法重複。

同時，該雜誌就這篇文章發表「編輯部關注」，提醒讀者「對原論文結果(韓春雨課題組論文)的可重複性存有擔憂」。

至今事件懸而未決。

十、唇齶裂易感基因

國內口腔專家新發現14個唇齶裂易感基因

近日，武大口腔醫學院邊專教授團隊和安徽醫科大學孫良丹教授團隊合作完成的唇齶裂易感基因研究取得新進展。

發現了14個新的非綜合徵型唇齶裂相關易感基因，將唇齶裂遺傳機制的研究更進一步。

相關成果在自然子刊《自然.通訊》在線發表。

該研究結果不僅加深了對非綜合徵型唇齶裂遺傳機制的認識，也為建立適合中國人群的唇齶裂孕前-圍受孕期風險評價指標、預警模型和早期干預防控策略的制定提供了依據。

十一、阻斷致病基因三代試管嬰兒

2017年2月18日，我國東北地區首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形綜合徵致病基因突變的第三代試管嬰兒在中國醫科大學附屬盛京醫院產科順利誕生，這也是東北地區首次成功採用國際領先的胚胎植入前篩查（PGS）及胚胎植入前診斷（PGD）技術排除這種罕見的畸形從而誕生健康的男嬰。

3月8日，楊女士在上海的中國福利會國際和平婦幼保健院誕下一名健康的女嬰。

不同的是，藉助胚胎植入前診斷技術（PGD），她的後代將告別噬血細胞綜合徵（發病率只有1/10萬-1/5萬的罕見病）。

億康基因和鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心合作，通過試管嬰兒，精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞。

染色體平衡易位是人類最常見的一類染色體結構畸變，在新生兒中的發生率約為1/500～1/1000。

目前國內外阻斷染色體平衡易位向子代傳遞是一大難題，現行技術臨床推廣難度大、失敗率高。

十二、基因檢測最大單筆收購

三胞集團旗下的上市公司南京新百發布公告，擬與多家機構共同發起設立6.8億元醫療併購基金——盈鵬蕙蓮併購基金，其中南京新百將出資2720萬元，認繳比為4%。

盈鵬蕙蓮併購基金將主要投資基因檢測公司上海凡迪生物。

十三、華大基因登陸A股

被譽為「生物界騰訊」的華大基因 上市進入「已反饋」階段

華大基因在創業板220家排隊企業中名列第65位，審核狀態為「已反饋」。

排在華大基因前面的公司，有12家已經通過發審會，1家已上發審會，暫緩表決，14家為預披露更新公司，其餘為已反饋公司。

以目前的排隊審核速度，華大基因離預披露更新到上發審會的時間或將不遠。

十四、首台腫瘤和遺傳病臨床檢測高通量測序儀

CFDA：我國首台可用於腫瘤和遺傳病臨床檢測的高通量測序儀獲批

2017年1月13日，CFDA（國家食品藥品監督管理總局）正式批准了達瑞生產的DA 8600 高通量基因測序儀適應症變更。

由原來的「僅用於胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測」擴展為「用於胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測，人體基因位點的檢測」。

十五、世界首個通過CFDA三代單分子測序系統試劑盒

瀚海基因三代單分子測序通用試劑盒獲得國家醫療器械備案許可證書

近日瀚海基因自主研發的通用測序試劑盒順利完成第一類醫療器械備案並審核通過，成為世界首個通過中國醫療器械註冊備案的三代單分子測序系統試劑盒。

十六、全球首個全基因組液體活檢產品

全球首個全基因組液體活檢產品推出

元碼基因在全球率先推出基於全基因組測序的液體活檢服務，真正做到了液體活檢「全覆蓋」。

十七、世界最大基因庫

世界最大基因庫——中國國家基因庫正式投入運行 為全球最大生命信息平台

過５年建設，總部位於深圳的中國國家基因庫９月２２日正式投入運行。

這是繼美國、日本和歐盟之後，全球第四個建成的國家級基因庫，也是目前為止世界最大的基因庫。

基因資源是國家戰略資源，也是中國參與未來新生物經濟競爭的源頭資源。

目前，美國、歐盟、日本等已開發國家和地區先後建立了大型基因資料庫，這些大基因資料庫的生物信息數據幾乎涵蓋了所有已知的ＤＮＡ、ＲＮＡ和蛋白質數據，將在未來生命科學大數據時代對基因資源的開發利用形成優勢。

十八、遺傳性結直腸癌特徵模型

燃石醫學推出全新結直腸癌檢測panel——新凱康™，聯合全國頂尖專家啟動多中心科研項目

預期該研究將建成我國第一個針對遺傳性結直腸癌的高危人群的特徵模型，構建中國人自己的遺傳學基因組資料庫，為制定我國林奇綜合徵臨床篩查標準，撰寫《中國遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理的專家共識》提供堅實基礎。

這也是燃石醫學針對結直腸癌檢測的全新panel新凱康™正式邁入臨床應用市場。

十九、全球首個針對健康人群的液態活檢基因組測序

雲健康在2017 JP Morgan 期間，發布全球首個針對健康人群的液態活檢基因組測序新產品

作為中國業內提供基因組學-精準醫學解決方案的行業領導者之一，雲健康醫療科技集團（以下簡稱「雲健康」）出席了一年一度在舊金山舉辦的第35屆JP Morgan健康產業大會，並在同時進行的第九屆Biotech Showcase發布了雲健康最新產品——HealthySeq，這是全球首個基於二代測序技術(NGS)全基因組液態活檢產品，為健康人群繪製屬於自己的基因組基準參考數據, 以便實現個性化精準科學健康管理。

二十、全球最大三代測序平台啟動

全球最大三代測序平台啟動，希望組&未來組揚帆啟航

3月11日下午，希望組&未來組全球最大三代測序平台啟動儀式在北京總部召開。

來自科研領域、醫療領域以及媒體界等幾十位嘉賓出席了本次啟動儀式，共同見證這一時刻。

二十一、破解鼻咽癌全基因組圖譜

香港中文大學率先成功破解鼻咽癌全基因組圖譜

香港中文大學(中大)3月7日公布，其醫學院研究人員率先成功破解鼻咽癌全基因組圖譜，這是在全球已公布的研究中，首個有系統地進行鼻咽癌全基因組測序分析的研究。

二十二、稀有腫瘤細胞高通量檢測新方法

上海交大施奇惠團隊PNAS報導：稀有腫瘤細胞高通量檢測新方法

2017年2月21日《美國科學院院刊》（PNAS）在線發表了上海交通大學系統生物醫學研究院、上海市胸科醫院與加州大學洛杉磯分校醫學院合作的最新研究成果：High-throughput screening of rare metabolically active tumor cells in pleural effusion and peripheral blood of lung cancer patients。

這一研究發展了一種在胸水、血液等液體樣本中檢測具有高代謝活性的稀有腫瘤細胞的高通量檢測新方法，並為臨床提供了一種快速鑑定惡性胸水的新方法。

二十三、乳腺癌卵巢癌公益基因檢測

5萬份公益基因檢測助我國女性預防乳腺癌卵巢癌

2月22日，三八婦女節前夕，全國首批腫瘤診斷與治療基因測序臨床應用試點單位、全國首批基因檢測技術應用示範中心、全國首家基因檢測上市公司達安基因，以及成員企業廣州合諧醫療科技有限公司（合諧醫療），聯合粉紅絲帶等公益機構，在廣州國際生物島共同舉行「第一屆女性兩癌互助關愛公益行動」發布會。

二十四、南方細胞基因工程產業基地

中源協和擬投資5億建立南方細胞基因工程產業基地

中源協和發布公告稱，擬投資5億元與佛山市順德區經濟和科技促進局、佛山市順德區同天信息科技有限公司合作，共同打造集生命科學儀器製造、細胞與基因產品製備生產、生物資源與信息儲存和生命健康技術服務等業務為一體的細胞基因工程產業化基地，同時成立相關產業引導基金。

二十五、天梯計劃

中國啟動「天梯計劃」 將建萬人規模「基因+免疫+臨床」3D腫瘤資料庫

3月1日，首屆「腫瘤基因組與精準免疫治療」高峰論壇在上海舉行，國內首個專為腫瘤免疫治療而發起的基因組合作計劃「天梯計劃」也在本次論壇上正式發布。

中國工程院院士詹啟敏，上海市科委、北京大學腫瘤醫院、河南省腫瘤醫院、中國人民解放軍總醫院、上海市肺科醫院等高校、科研機構、醫療機構和企業的200餘位專家學者共同參與大會和見證了天梯計劃的發布。

共同探討腫瘤治療新範例；探索多方合作共同推動免疫治療技術與基因組學技術結合的新方法；探究實現真正的腫瘤精準免疫治療的新模式。

二十六、萬人癌症基因測序計劃

2015年7月，海普洛斯聯合深圳市人民醫院發起並推出了一項「萬人癌症基因測序計劃」。

該計劃分成三期：第一期為2015年7月到2015年底，計劃完成2000例腫瘤基因檢測；第二期在2016年1月到6月，完成3000例腫瘤基因檢測；第三期為2016年7月至2016年底，預計完成5000例腫瘤基因檢測。

截至目前，已有30多家全國大型醫院或科室加盟「萬人癌症基因測序計劃」，並且已經完成了將近5000例腫瘤患者或高危人群的基因檢測。

二十七、24小時全基因組測序

24小時內完成基因測序 英特爾聯手華大基因等構建醫療平台

4月13日，英特爾公司高級副總裁、數據中心及互聯繫統事業部總經理柏安娜(Diane M. Bryant)宣布，華大基因在阿里雲計算平台部署的服務產品BGI Online國內beta版本正式上線，BGI Online可以看做是基因行業的應用商店，可以為研究機構，藥廠和臨床實驗室等用戶，提供基因組學的數據和應用。

柏安娜向記者介紹，基於英特爾技術和阿里雲在線服務，華大基因的相關測序應用可以在行業中更加便利的進行普及，從而為醫院分析患者基因數據提供更快捷的途徑。

「我們希望的是在2020年，在24小時內完成對一個人的全部基因組測序。

」

二十八、基因公司榮登最具創新力榜單

《快公司》發布2017全球最具創新力公司榜單 碳雲智能榮登中國Top 10

美國時間2月13日，全球著名商業媒體《快公司》(Fast Company)公布2017年全球最具創新力公司榜單，碳雲智能榮登中國Top 10，一同進入榜單的中國公司包括阿里巴巴、騰訊、小米、步步高、華為，以及萬達集團等巨頭企業。

《快公司》以追蹤全球商業變革前沿為宗旨，其創新類榜單旨在評選出在業務靈活性和創新影響力上表現最出色的領軍企業以及正在嶄露頭角的行業新星，歷來被認為是年度商業價值與投資風向標。

為了製作2017年榜單，《快公司》的記者調查了全球數千家企業，選出一年中最值得關注的創新，同時跟蹤分析這些創新對商業、行業和文化的影響力。

而在去年底，Fast Company中文版發布的「2016年中國最佳創新公司50」中，碳雲智能也榮登榜單。

快公司的評語認為，碳雲智能解讀基因的奧秘，管理數字生命，用智能機器人管理生命健康。

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