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PGD可以篩查出哪些遺傳疾病

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「一個健康寶寶的降生，會給家庭帶來無限的歡樂和希望。

我們也希望通過自己的努力，播種這樣的歡樂和希望。

」身為上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳說。

>>PGD技術的發展及應用

「PGD ，即胚胎植入前遺傳學診斷，是從源頭上阻斷遺傳缺陷下傳的一種治療手段，始於90年代，首先應用在單基因性染色體連鎖遺傳病的治療。

現在，更多新技術已在臨床上推廣應用，已經從少數幾條染色體的診斷擴大到利用基因晶片的方法對全部23對條染色體或全基因組篩查。

」黃院長說。

PGD主要針對的適應症包括：

第一類是染色體異常，例如染色體平衡易位，羅氏易位等；

第二類是單基因疾病，單基因疾病從遺傳方式來分有常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾病。

「PGD技術使遺傳病的診斷時間由產前診斷前移，實現了孕前診斷，從源頭上控制出生缺陷，阻斷了遺傳缺陷下行，避免了非意願性流產，減少了對產婦心理和生理的傷害，在不同的文化背景下，也減少了產婦所面臨的來自宗教的壓力，為生育一個健康寶寶提供了技術支持。

」

努力開創更安全的PGD技術

對於PGD下一步的研究方向，黃院長表示「一方面，應該從其安全性考慮，希望可以選取檢測的樣品更加微量，減少胚胎損傷，同時獲得可靠的檢測結果。

另一方面，需要進一步進行子代風險評估，建立長期隨訪機制，進行安全性評價。

」

■黃荷鳳，婦產科學教授、主任醫師、博士生導師，上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院院長。

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