國婦嬰創全球首例 ：「脆骨症」媽媽誕下健康寶寶

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【新民晚報·新民網】患有遺傳病「脆骨症」的母親，如何能讓下一代擺脫基因疾病的困擾？記者昨天從中福會國際和平婦幼保健院獲悉，患有「脆骨症」的劉女士通過第三代試管嬰兒技術，在胚胎植入前通過遺傳學檢測後將無疾病胚胎植入子宮妊娠，於3天前順利誕下了健康寶寶。

這在國際尚屬首例，標誌著我國在植入前遺傳學診斷技術臨床服務和單基因遺傳病干預技術上邁上新台階。

劉女士從小到大一直容易發生骨折。

同樣的情況也存在於其女兒身上。

按照醫生的建議，劉女士進行了基因檢測，結果顯示，劉女士COL1A1基因第11號外顯子發生雜合錯義變異，而「成骨不全」通常由COL1A1和COL1A2基因雜合突變引起。

成骨不全，又稱脆骨症、瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨病，發病率約為十萬分之六至十萬分之七。

患者骨骼發育不良、骨質疏鬆，導致骨與關節進行性畸形，此外常常累及其他結締組織，重者還會殘廢甚至死亡。

經檢測，劉女士的女兒也患有成骨不全症。

為了將疾病徹底阻斷，讓下一個孩子健康出生，劉女士找到國婦嬰黃荷鳳院長和生殖遺傳科徐晨明主任。

黃荷鳳院長帶領的生殖醫學團隊在植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）方面有著豐富經驗，經會診，團隊決定對劉女士採用基於NGS（下一代測序）的SNP單體型分型PGD技術阻斷該家族性成骨不全症。

國婦嬰生殖遺傳科對劉女士一家進行了整個家系的突變基因驗證和致病性分析，意外發現劉女士的弟弟也帶有該突變，但其臨床表型較輕。

在對其家系進行連鎖致病位點的SNP單倍型分析，確認PGD檢測體系的精準性後，黃荷鳳院長啟動了劉女士的輔助生殖治療流程，於2015年2月取出5枚成熟卵子，且全部成功受精和發育，輔助生殖實驗室對所有的胚胎進行了活檢和遺傳檢測，並最終確定劉女士有3個正常的胚胎。

2015年12月，醫生選擇了質量最好的1個胚胎植入劉女士子宮。

後經產前基因診斷，劉女士的胎兒未攜帶COL1A1致病變異，染色體也無異常。

8月21日下午，劉女士順利生下一名男嬰，各項身體指標良好。

（新民晚報記者 左妍）