避免出生缺陷 「預約」健康寶寶

■ 本報記者 符王潤 實習生 劉亦轍

中國工程院2018年醫學前沿論壇暨「遺傳與健康-造福人類」院士論壇於8月25日在海口舉行。

國內醫學遺傳學、遺傳生物學、腫瘤學分子生物學、生殖醫學專家共聚一堂，探討當前遺傳與健康熱點問題。

據統計，我國每年新增出生缺陷多達100萬，每30秒鐘就會有一個缺陷兒出生，出生缺陷已成為我國嬰兒死亡的首要原因。

海南醫學院第一附屬醫院生殖中心主任醫師陳雪銀表示，造成出生缺陷的原因十分複雜，但遺傳和環境為主要因素。

遺傳病會給患兒家庭帶來極大的傷害和沉重的負擔。

婚前健康教育、備孕期及孕早期醫學檢查、孕期高風險產前診斷、新生兒疾病早期篩查和診治等，是預防出生缺陷的重要預防措施。

遺傳性疾病並非都是父母遺傳

「我們家族的人都沒這個病，為什麼我的孩子會得這種病？」在多年的遺傳諮詢工作中，海南醫學院第一附屬醫院生殖中心主任醫師陳雪銀常常會聽到家長們提出這樣的疑問。

陳雪銀表示，基因的突變或染色體畸變使遺傳物質改變造成的疾病就是遺傳性疾病。

即使父母沒有攜帶致病基因或者染色體異常，如果受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變同樣也會導致遺傳病。

陳雪銀表示，其實，任何一個人都存在基因缺陷。

隨著遺傳疾病診斷技術的突破和精準醫療概念的推廣，既往很多疑難雜症都可以通過基因檢查明確病因，80%的罕見病是由遺傳缺陷引起。

每個人平均攜帶5-6種突變基因，任何一個關鍵基因突變都有可能導致基因遺傳病。

如果夫妻染色體上的相對位置上控制同一性狀的基因發生突變，比如父母雙方若都是攜帶同種類型的地貧基因雜合突變者，胎兒就有成為重型地貧患兒的風險。

「所以預防遺傳病的發生，首要是通過遺傳病基因篩查檢測出含致病風險基因的個體，以利於遺傳諮詢和產前診斷，達到控制遺傳病、預防遺傳病的目的。

」陳雪銀說。

孕前檢查能有效降低出生缺陷風險

「海南常見的遺傳性疾病是地中海貧血、蠶豆病（G6PD缺乏症）等。

」陳雪銀從事多年的遺傳性疾病防治研究，她介紹說，「因為不規範的輸血除鐵治療，很多重型地貧患兒會早早夭折。

即便暫時存活下來，也無法進行骨髓造血幹細胞移植。

」

因此，做好海南高發遺傳病——地中海貧血的一級二級防控極其重要。

陳雪銀介紹，海南將地貧篩診服務列入免費防控項目，實現了孕前優生項目和地貧篩診服務城鄉育齡人群全省覆蓋。

通過婚前、孕前和產前對育齡夫婦進行普遍的低頻篩查，建立地貧健康檔案，目標是讓重型地貧患兒「零出生」。

陳雪銀介紹說，地貧患兒家庭可以通過胚胎植入前的遺傳學診斷技術並進行配型來生下健康的孩子。

「我們可以利用胚胎體外培養技術，在懷孕前先取出卵子和精子在體外受精，對培養出來的多個胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康配型全相合胚胎移植入女性子宮，這樣就保證了這是個健康的胎兒，阻斷遺傳病在家族中的傳遞。

」陳雪銀說。

而針對遺傳性代謝性疾病蠶豆病（G6PD缺乏症）等，要採取新生兒早期篩查、早期干預、早期治療等有效措施。

重視遺傳諮詢

預防遺傳性疾病

陳雪銀介紹，針對出生缺陷防控，臨床常用的診斷技術有影像學技術、生化學檢測技術、酶檢測技術、細胞、分子診斷技術等等，隨著分子生物學近幾年的高速發展，基因晶片以及基因測序技術也廣泛應用於出生缺陷的三級防控中及臨床中。

「各類診斷技術層出不窮，不能盲目地認為最新的技術最貴的檢查是最好的。

」陳雪銀特彆強調，任何技術都有它的局限性，只有最適合，沒有最好。

先進技術為患者和臨床醫師提供了技術保障，為疾病的防治提供重要的信息。

陳雪銀表示，對遺傳物質的正確解讀離不開專業的遺傳諮詢。

她呼籲人們應該重視遺傳諮詢。

通過遺傳諮詢，可以減少一些遺傳疾病乃至與遺傳相關的疾病發生，從而減少生病、致殘以及死亡，最大限度地達到優生優育的目的。