國內首例「無癌寶寶」誕生 出生前阻斷致癌突變

中信湘雅試驗試驗工作人員正在進行囊胚樣本檢測操作。

盧光琇教授現場接受媒體記者採訪。

華聲在線9月24日訊(記者 余茜 通訊員 董雷)癌症，作為健康的頭號殺手，帶走了無數鮮活的生命。

能否在嬰兒出生前便阻斷致癌基因?今天上午，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院了解到，該院首例「無癌寶寶」成功誕生，目前已半歲。

寶寶身體指標一切正常，由於在胚胎時期就通過基因診斷技術排除了家族中傳遞的癌症致病基因突變，未來罹患這種癌症的幾率大幅降低。

中信湘雅相關負責人告訴記者，經查閱相關文獻得知，該例「無癌寶寶」也是我國首例，其誕生也標誌著該院植入前基因診斷(PGD)應用範圍再次拓寬，也代表醫院在遺傳性腫瘤基因檢測及孕前診斷領域達到世界先進水平。

什麼是「無癌寶寶」?

腫瘤是一類嚴重威脅人民健康和生命的多發病和常見病，癌症又是最常見的一類惡性腫瘤。

在臨床上，醫生在追溯惡性腫瘤患者家人健康狀況時，常會發現他們的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成員也有此類或相關的惡性腫瘤病史，稱為惡性腫瘤的家族聚集現象。

調查發現，其中一部分為遺傳性腫瘤，家族中的許多成員攜帶有導致腫瘤高發風險的致病突變。

攜帶致病基因突變的育齡夫婦不僅面臨有較高的患惡性腫瘤風險，也面臨著他們將惡性腫瘤易感性遺傳給後代的可能性。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授介紹，腫瘤學與生殖醫學交叉形成一門新興學科——腫瘤生殖學，其目的是實現延長患者生命和保存生育能力的平衡。

「無癌寶寶」是在輔助生殖技術中，通過避免攜帶有害基因的配子參與生育，採用胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，以及產前診斷的方式等，為遺傳性腫瘤家族成員的生育提供積極的一級防治措施。

目的在於阻斷惡性腫瘤的易感性基因突變在後代中的出現及世代傳遞，達到優生的目的。

不過盧光琇教授提醒，由於人類基因存在高度的異質性，惡性腫瘤的發生除遺傳因素外，還與環境等因素密切相關，因此「無癌寶寶」是指排除了家族中高風險致病因素的寶寶，降低了惡性腫瘤的發生，而不是未來一定不發生癌症。

首例「無癌寶寶」如何誕生

該院首例「無癌寶寶」於2015年3月23日出生，出生體重7斤，身長51公分，目前情況良好。

他的父親兩歲時罹患右眼視網膜母細胞瘤，通過眼球摘除術去除了病變的右眼，左眼視力正常。

視網膜母細胞瘤是一種視網膜的惡性腫瘤，是在兒童中最常見的原發性眼內腫瘤和第三位最常見的兒童期癌症，總體發病率在1 / 15000至1 / 20000的活產嬰兒中。

它通常是由位於染色體13q14的RB1基因失活引起，約35% ~ 40%視網膜母細胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突變，導致後代患視網膜母細胞瘤的高風險。

該院通過基因檢測發現，父親的致病突變為RB1基因在9號外顯子存在886-944 + 5 del59的缺失突變，導致蛋白編碼的錯誤，造成惡性腫瘤的高發風險。

母親曾懷孕一次，但在孕中期產前診斷髮現胎兒有與父親一樣的致病突變，從而終止了妊娠。

最終該院採用輔助生殖技術與植入前遺傳學診斷技術(PGD)相結合，對胚胎進行了篩查，將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮，並成功生育。

23類遺傳性腫瘤有望生出「無癌寶寶」

隨著醫療技術的進步，許多惡性腫瘤高風險家系可以通過PGD技術預防癌症蔓延。

美國國立綜合癌症網絡(National Comprehensive Cancer Network ，NCCN)指南中針對早髮乳腺癌和直腸癌這些有明顯的家族聚集傾向的惡性腫瘤，建議進行積極的干預。

目前此項工作在國內幾乎還未開展，有生育願望的年輕家族性腫瘤患者，生育諮詢在國內缺少專業指導。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心，是國內最大的細胞和分子遺傳學診斷中心，也是我國基因診斷數量和種類最多的中心之一，現年為1萬餘名患者提供遺傳諮詢服務，2014年完成PGD/PGS 777個周期。

在腫瘤疾病方面，目前該中心已能對23個項目進行遺傳諮詢和檢測，並於今年3月誕生國內首個「無癌寶寶」。

患者可撥打遺傳諮詢熱線：0731-82355301/82355300進行諮詢。