兄妹父輩患遺傳病，她37歲生下「無癌寶寶」！這是一種什麼技術

繼2015年3月23日誕生我國首例視網膜母細胞瘤「無癌寶寶」之後，醫聊君從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院（「中信湘雅」）獲悉，2015年12月6日，該院通過PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）技術，再次幫助具有遺傳性多發性骨軟骨瘤遺傳史的家族誕生「無癌寶寶」，阻斷腫瘤高發風險在家族中的傳遞，目前寶寶身體狀況良好。

根據文獻檢索，該病例系湖南首例遺傳性多發性骨軟骨瘤「無癌寶寶」，成為該院腫瘤生殖學的又一項重要成果。

（中信湘雅醫院宣布湖南首例遺傳性多發性骨軟骨瘤「無癌寶寶」誕生）

腫瘤生殖學為阻斷癌魔蔓延帶來希望

我國著名生殖醫學與醫學遺傳學家、「湘雅名醫」、醫院院長盧光琇教授介紹，由於環境、遺傳等多種因素的影響，目前國內腫瘤發病率不斷高升，且呈現年輕化趨勢。

對於這些年輕的腫瘤患者，他們不僅要求繼續生存，更要求保持較高的生活品質。

其中，阻斷癌症在家族中的蔓延、生育一個健康的孩子，便是最常見的要求之一。

腫瘤生殖學的出現，為這一群體帶來的希望。

腫瘤生殖學是腫瘤學和生殖醫學相互融合而形成的一種新興交叉學科，中信湘雅於2010年正式引入並展開大量科學實驗，「無癌寶寶」是腫瘤生殖學臨床應用的一大標誌成果。

在輔助生殖技術中，通過選擇未攜帶有害基因的配子參與生育，採用PGD以及產前診斷的方式等，為遺傳性腫瘤家族成員的生育提供積極的一級防治措施。

兩例「無癌寶寶」的誕生，顯示在該院在這一領域的領先地位。

不過需要提醒的是，這裡的「無癌寶寶」是種相對概念，是指排除了某種特定家族高風險致病基因的寶寶，並不是排出了所有癌症。

目前，該院可以進行基因診斷的遺傳性腫瘤基本覆蓋國際上已知的具有遺傳性傾向的腫瘤，涉及皮膚、神經、血液、生殖、骨骼等各個系統以及一些複雜的綜合徵。

2015年出生的首例「無癌寶寶」便是排出了視網膜母細胞瘤基因的寶寶。

此外，該院正在進行的「無癌寶寶」PGD還包括：共濟失調毛細血管失調症、神經纖維瘤、家族性多發性結腸息肉、乳腺癌等腫瘤發生高風險遺傳病例等。

未來隨著公眾對於這一方面的了解，更多有家族腫瘤遺傳傾向的夫婦將能在生育時能從中受益。

實際上，腫瘤生殖學是一個完整的「鏈條」，除了阻斷腫瘤基因在家族中蔓延，還包括很多內容，如「生殖保險」、「腫瘤免疫治療」等等。

因此，盧光琇教授還建議，已經確診惡性腫瘤的患者，如果將來還有生育需求，可在放化療之前冷凍自己的精子、卵子或冷凍胚胎等，即通過「生殖保險」來保存生育力。

寶寶出生後還可以冷凍臍帶血，以防將來治療需要。

腫瘤疾病的預防和治療，除了定期檢測、預防性手術切除等，也可以通過「腫瘤免疫治療」的方式，達到預防、治療等效果，根據目前臨床反饋效果十分理想。

（盧光琇教授與「無癌寶寶」父母交談）

事實+

本次接受PGD治療的夫婦來自廣東珠海，女方37歲，她和她的兄弟姊妹中，以及其父輩家族中多人患有遺傳性多發性骨軟骨瘤。

遺傳性多發性骨軟骨瘤是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統多發性外生骨疣為特徵的疾病，發病率1/50000，可引起輕度的身材矮小和畸形，並且有0.5%－2%的風險發生「肉瘤變」。

該病以11-20歲多見，骨瘤的大小和數目隨骨骼發育而增長，如果骨瘤生長快並伴有疼痛則有惡性病變的可能。

該病為常染色體顯性遺傳，患病一方將該疾病遺傳給後代的幾率高達50%。

70%－95%的患者可查出存在腫瘤抑制基因EXT1或者EXT2突變。

本院基因診斷複查顯示女方EXT2基因存在c.676_677insT雜合突變，女方曾因該疾病左膝脛骨上端手術切除骨瘤。

該患者婚後3年曾做過一次人工流產，後一直避孕，2013年3月來中信湘雅醫院請求PGD排除生育高風險患兒。

2013年12月該院採取拮抗劑方案，形成7枚囊胚，其中3枚在隨後的遺傳學檢測中顯示未遺傳來自母方的致病基因突變，但移植後未孕。

2014年11月第二次採用拮抗劑方案，形成8枚囊胚，其中1枚囊胚在隨後的遺傳學檢測中顯示未遺傳來自母方的致病基因突變，檢測結果正常。

移植後FET（冷凍胚胎移植）周期宮內妊娠、單活胎。

孕婦18周產前診斷顯示胎兒不存在母方EXT2基因相關突變。

2015年12月6日孕34+3周早產一健康男嬰，體重4.4斤、現母乳餵養。

2月25日，夫婦二人來到中信湘雅醫院向盧光琇教授獻上錦旗以示感謝。

醫院還為這一「無癌寶寶」進行了常規體檢，身體指標達到正常指標。

（盧光琇教授介紹PGD技術）

未來+

隨著人類基因組測序工作的完成，未來更多疾病的致病基因有望確定，為人類克服這些疾病帶來希望。

「希望更多患者能夠享受人類基因組計劃帶來的成果。

」盧光琇教授說，對於有遺傳傾向的腫瘤疾病患者，可先到醫院做遺傳諮詢，通過家系分析確定致病基因，再進行生育諮詢，通過PGD技術等實現健康生育。

目前，國際上對於家族性腫瘤遺傳傾向的遺傳諮詢和基因檢測技術日臻成熟。

2015年美國醫學遺傳學與基因組學會聯合國家遺傳諮詢師協會就腫瘤的遺傳傾向評估及指徵發布了指南，幫助醫生和遺傳諮詢師更好的鑑別家族遺傳性腫瘤，用以服務和幫助患者及親屬。

在我國，由於PGD技術起步較晚，在腫瘤遺傳阻斷的應用上還處於初期，中信湘雅醫院盧光琇教授帶領的團隊正在置力於推動其應用和影響力，讓廣大患者有機會充分知情和享受到前沿醫療技術帶來的益處。

作者：中信湘雅董雷

醫聊君：前中新社記者，跑醫療衛生N年，王老五創業者。

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