追查乳腺癌、卵巢癌「禍首」，這些人群可免費篩查

湖南日報新湖南客戶端4月14日訊(記者 段涵敏 通訊員 董雷 洪雷)今年4月15日-21日是第24屆全國腫瘤防治宣傳周,為幫助這些患者追查是否存在遺傳性致病基因，中信湘雅將從4月16日起啟動「乳腺癌/卵巢癌(BRCA1/2)基因突變的免費篩查」，名額1000人。

最新的研究證實，如果腫瘤患者攜帶已知的腫瘤易感基因，則其家庭成員攜帶同種基因並罹患同一疾病的風險將高於常人。

「這並不意味著，這類腫瘤病人的家人都會罹患腫瘤，但如果能夠確定家族中的致病基因，則可以進行有效的提前干預，甚至在該家庭成員生育的時候，通過『無癌寶寶』 技術生育不攜帶高風險致病基因突變的孩子，阻斷該種癌症在家族內的傳遞。

」中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長林戈教授說。

在目前已知的癌症易感基因中，BRCA1/2是與乳腺癌/卵巢癌最密切的兩個基因。

根據權威文獻統計，BRCA1基因突變攜帶者到70歲時乳腺癌和卵巢癌的平均發病機率為57%和40%，BRCA2突變者則為49%和18%，且均有早發風險。

然而乳腺癌/卵巢癌(BRCA1/2)基因突變篩查，需要以高科技的篩查晶片作為技術支撐。

但據記者了解，商業醫療機構的乳腺癌/卵巢癌基因突變篩查由於晶片昂貴，普遍價格較高，且檢測水準良莠不齊。

加之科普宣傳的滯後和高危人群風險意識不足，也使乳腺癌/卵巢癌基因突變篩查在市民中的接受度十分有限，因此急需一款經濟適用型篩查晶片，對這項工作進行推廣。

「目前，我們醫院已完成BRCA1/2經濟適用性基因檢測晶片的研發工作。

」林戈介紹，實施BRCA1/2基因突變高風險人群的免費篩查，是該院在湖南省重大專項「生育高風險疾病孕前綜合防治關鍵技術產業化創新工程」中的研究內容，目的是為推進遺傳性腫瘤綜合防治多學科的合作、引起公眾對於遺傳性腫瘤高風險的重視和發現高風險家系。

滿足以下條件的患者即可申請免費篩查：1、乳腺癌患者入組條件符合如下之一即可：診斷≤45歲;乳腺癌≥2個原發灶;雙側乳腺癌;近親家族史;男性;三陰性乳腺癌。

2、原發性卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌患者。

中信湘雅遺傳諮詢專家杜娟教授提醒，有以下家庭病史或相關因素的，需要提高警惕：

1、本人攜帶乳腺癌、卵巢癌易感基因突變

2、有一位近親有如下情況之一：

(1)攜帶癌症易感基因

(2)乳腺癌原發灶≥2

(3)家庭的同一側有2位乳腺癌患者，且有一個診斷≤50 Y

(4)卵巢癌/輸卵管癌或原發性腹膜癌

(5)男性乳腺癌

(6)一、二級親屬乳腺癌≤45歲診斷

(7)同一個人的多種原發癌

(8)以下三種或以上的腫瘤在家族中出現：乳腺癌、胰腺癌、攝護腺癌、黑色素瘤、肉瘤、腎上腺皮質癌、腦腫瘤、白血病、胃癌，結腸癌、子宮內膜癌、甲狀腺癌、腎癌、胃腸道錯構瘤性息肉。