癌症遺傳嗎？——家族遺傳癌症風險應對

1.腫瘤會遺傳嗎？

約有5-10%的腫瘤具有家族遺傳傾向，這一比例看似不高，但是如果按照2016年新發腫瘤429萬例來計算，那麼大約有21.45萬~42.9萬腫瘤患者是遺傳性的。

符合以下情形中的一項或者幾項可能為遺傳性腫瘤。

1） 多發 家族中有多個腫瘤患者或一人患有多個腫瘤/原發病灶。

2） 早發 發病年齡早於普通人群

3） 罕見 罕見的腫瘤類型或者罕見的病例特徵

4） 伴發 伴發先天缺陷或者其它疾病（如多個腸道息肉）

2.遺傳性乳腺癌和卵巢癌

（1）乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。

流行病學調查發現，家族中母親或姐妹曾患有乳腺癌的女性，本人乳腺癌的發病率會比一般女性高3倍。

而且已有充分證據表明，BRCA1 和 BRCA2 基因突變攜帶者終生患乳腺癌和卵巢癌的風險顯著增高。

英國劍橋大學2017年分析了近1萬名 BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女士，具體風險機率如下：

（2）對於一般人群和高危人群的乳腺癌篩查建議

越來越多的公眾開始關注乳腺癌的診斷治療技術進展。

針對乳腺癌的篩查，不同人群有不同的策略，中國抗癌協會制訂了中國的乳腺篩查指南，不同人群建議如下：

對於一般人群：

綜上所述，首先通過基因檢測，確定女性 BRCA 基因是否發生突變，從而明確患癌風險。

發現未攜帶 BRCA 突變基因的女性，需要結合一般人群篩查指南進行定期的篩查。

若通過基因檢測發現攜帶 BRCA 基因突變，則結合高危人群篩查指南進行定期的乳腺鉬靶 X線等影像學篩查、或遵從醫囑進行他莫昔芬化學預防、手術及其他干預措施，以降低乳腺癌發生風險。

臨床數據表明，早期乳腺癌的10年生存率可以高達80%!!

3.遺傳性結直腸癌

約5-20％的結直腸癌患者有明確的可遺傳的基因突變，這些突變可以導致家族性癌症的發生。

在與結直腸癌相關的遺傳性綜合症中，最常見的是家族性息肉病（英文縮寫：FAP）和 Lynch 綜合徵(也叫遺傳性非息肉結直腸癌,英文縮寫：HNPCC），另外一些更罕見的綜合症也可能增加結直腸癌風險。

Turcot綜合症

黑斑息肉症

Mutyh相關息肉病

總結起來，這些綜合徵患者都由於特殊的基因突變，往往會比正常人更早患癌症。

所以，確定家族裡是否有這些遺傳性綜合症非常重要，目前已經可以進行基因檢測結合臨床症狀進行診斷（通過個人基因檢測或 MSI 檢測來了解 Lynch 綜合症和遺傳風險或通過糞便版腸癌早篩來檢查是否有早期病變，或腸鏡），這樣醫生可以提早開展癌症篩查和其他預防措施。

4.其他家族遺傳癌症

小編說：遺傳的原因帶來癌症的風險，但不代表風險高就一定帶來癌症，所以家族裡面有患癌親屬也無需驚慌。

通過基因檢測了解個人常見癌症的遺傳風險；做好癌症的一級預防（摒棄不良習慣，健康飲食生活作息）和癌症的二級預防（癌症體檢、癌症早期篩查）能減少大部分的癌症。