「癌症家族」如何生出健康寶寶?
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癌症,即便是在醫學技術發達的今天,仍然讓許多人感到恐慌,更讓人絕望的是,癌症往往與遺傳相關,許多癌症患者的背後往往都有一部悲傷的「癌症家族史」。
對於有家族史的癌症患者而言,生育一個「無癌寶寶」是整個家族最大的美好願望,除了祈禱,就是不停的檢查檢查檢查,但這些都只是在被動的等待和煎熬著。
好消息是,如今輔助生殖領域的第三代試管嬰兒技術讓這一心愿變成了現實。
有癌症家族史,生育抉擇艱難
Danielle Taggar,與好萊塢明星安吉莉娜·朱莉一樣,攜帶著BRCA1基因突變,患乳腺癌的風險高達90%。
她決定在28歲接受乳房切除術,30多歲接受全子宮切除手術,這就意味著自己必須不得不在相對年輕的時候結婚並生育,即便沒有找到MR.Right。
渴望成為母親,又擔心孩子得不到平等的健康機會,24歲的Taggar看著母親、阿姨和表姐與乳腺癌痛苦的做鬥爭,她覺得自己很可能就是下一個對抗乳腺癌的人。
她母親今年50歲,已經接受了乳房切除術、子宮切除術和化療,痛苦還在繼續。
英國癌症研究中心的數據顯示,英國大約有72400名女性攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。
男性攜帶這類突變時患乳腺癌的風險為1%,但攜帶BRCA2突變時患攝護腺癌的風險為25%,而且將突變遺傳給下一代的機率為50%。
癌症家庭如何實現健康生育夢
2013年,Taggar前往醫院進行遺傳諮詢,醫生告訴她一種新的IVF治療可以幫助她懷上不攜帶致命突變的孩子。
得知有希望讓後代擺脫家族性癌症的困擾之後,她立刻決定嘗試。
醫生所說的這種新的IVF治療實際上就是指第三代試管嬰兒技術,包含了胚胎植入前遺傳學診斷和篩查。
治療團隊將Taggar體內取出的9個卵子與其丈夫的精子進行受精,在生成的胚胎中存活率不足一半。
接下來,再利用植入前遺傳學診斷技術對胚胎進行檢測,以判斷這些胚胎是否攜帶缺陷基因。
結果發現4個胚胎中有3個攜帶突變基因,這就意味著這對夫婦可用的只有1個胚胎。
雖然機率很低,但治療很成功,Taggar如願地懷上不攜帶基因突變的寶寶,這讓全家無比興奮。
Taggar的生育醫生Colleen
Lynch表示,在過去的兩年中,他們團隊越來越多的接觸到前來求診生育的癌症患者,如今已經治療了四對夫婦。
「人們之所以會選擇這項技術,是因為他們已經看到了家人死於癌症。
雖然可以自然受孕,但他們不希望孩子遭受同樣的折磨。
如果胚胎的BRCA基因未發生突變,那麼意味著後代患乳腺癌、卵巢癌和攝護腺癌的風險會大大降低。
我們使用植入前遺傳學診斷技術(PGD)技術可以確保這種情況得以實現。
」
中國首例「無癌寶寶」已經誕生
2015年3月23日,我國首例通過第三代試管嬰兒技術生育的「無癌寶寶」誕生。
柬埔寨皇家生殖遺傳醫院通過基因檢測發現,「無癌寶寶」父親的致病突變為RB1基因,導致蛋白編碼的錯誤,造成惡性腫瘤的高發風險。
母親曾懷孕一次,但在孕中期產前診斷髮現胎兒有與父親一樣的致病突變,從而終止了妊娠。
醫生採用輔助生殖技術與植入前遺傳學診斷技術(PGD)相結合,對胚胎進行了篩查,將不存在該致病突變的胚胎移植入母親子宮,並成功生育。
第三代試管嬰兒技術,主要解決的是染色體異常或已明確的單基因病問題。
全世界遺傳性疾病有 4000餘種,目前通過使用該技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病多達72種,幫助越來越多的家庭實現了健康生育夢。
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