湖南首例遺傳性多發性骨軟骨瘤「無癌寶寶」誕生

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中信湘雅醫院宣布湖南首例遺傳性多發性骨軟骨瘤「無癌寶寶」誕生

「無癌寶寶」在中信湘雅醫院進行身體檢查

盧光琇教授與「無癌寶寶」父母談論寶寶的情況

華聲在線2月25日訊(記者 戴仲輝) 2月25日,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光琇教授發布消息,2015年12月6日,該院通過PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)技術,幫助具有遺傳性多發性骨軟骨瘤遺傳史的家族誕生「無癌寶寶」,阻斷腫瘤高發風險在家族中的傳遞,目前寶寶身體狀況良好。

這是繼2015年3月23日誕生我國首例視網膜母細胞瘤「無癌寶寶」之後,中信湘雅醫院再次幫助具有遺傳性疾病病史的家庭誕生「無癌寶寶」,該病例系湖南首例遺傳性多發性骨軟骨瘤「無癌寶寶」。

37歲遺傳性多發性骨軟骨瘤患者生育健康寶寶

據了解,本次接受PGD治療的夫婦來自廣東珠海,患者劉女士(化名)是一名37歲的高齡產婦,她和她的兄弟姊妹,以及其父輩家族中多人患有遺傳性多發性骨軟骨瘤,這是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統多發性外生骨疣為特徵的疾病,發病率1/50000,可引起輕度的身材矮小和畸形,並且有0.5%-2%的風險發生「肉瘤變」。

劉女士曾因該疾病進行了左膝脛骨上端骨瘤切除手術,由於自身患有遺傳性骨軟骨瘤,生育一名健康的孩子成為了夫婦二人的夢想。

婚後3年劉女士曾做過一次人工流產,後一直採取避孕措施,一次偶然的機會,她在網上看到中信湘雅遺傳學篩查、遺傳學診斷的相關報導,「生育健康寶寶」的強烈慾望再次在心中燃起。

2013年3月劉女士來到中信湘雅醫院請求PGD排除生育高風險患兒,2013年12月該院採取拮抗劑方案,形成7枚囊胚,其中3枚在隨後的遺傳學檢測中顯示未遺傳來自劉女士的致病基因突變,但移植後未孕。

2014年11月第二次採用拮抗劑方案,形成8枚囊胚,其中1枚囊胚在隨後的遺傳學檢測中顯示未遺傳來自劉女士的致病基因突變,檢測結果正常,移植後FET(冷凍胚胎移植)周期宮內妊娠、單活胎,劉女士18周產前診斷顯示胎兒不存在其EXT2基因相關突變。

2015年12月6日,劉女士早產一健康男嬰,體重4.4斤。

2月25日,記者在中信湘雅醫院見到了還在熟睡中的「無癌寶寶」,紅通通的小臉蛋肉嘟嘟的,小嘴兒用力咬住奶嘴,十分可愛,醫院為這「無癌寶寶」進行了常規體檢,身體指標一切正常,劉女士夫婦向盧光琇教授獻上錦旗表示感謝。

腫瘤生殖學為阻斷癌症蔓延帶來希望

腫瘤生殖學是腫瘤學和生殖醫學相互融合而形成的一種新興交叉學科,中信湘雅於2010年正式引入並開展了大量科學實驗,「無癌寶寶」是腫瘤生殖學臨床應用的一大標誌成果。

在輔助生殖技術中,通過選擇未攜帶有害基因的配子參與生育,採用PGD以及產前診斷的方式等,為遺傳性腫瘤家族成員的生育提供積極的一級防治措施。

不過 「無癌寶寶」是種相對概念,是指排除了某種特定家族高風險致病基因的寶寶,並不是排出了所有癌症。

我國著名生殖醫學與醫學遺傳學家、中信湘雅醫院院長盧光琇教授介紹,由於環境、遺傳等多種因素的影響,目前國內腫瘤發病率不斷高升,且呈現年輕化趨勢。

對於這些年輕的腫瘤患者,他們不僅要求繼續生存,更要求保持較高的生活品質。

其中,阻斷癌症在家族中的蔓延、生育一個健康的孩子,便是最常見的要求之一,腫瘤生殖學的出現,為這一群體帶來的希望。

「對於有遺傳傾向的腫瘤疾病患者,可先到醫院做遺傳諮詢,通過家系分析確定致病基因,再進行生育諮詢,通過PGD技術等實現健康生育」,盧光琇教授還說,已經確診惡性腫瘤的患者,如果將來還有生育需求,可在放化療之前冷凍自己的精子、卵子或冷凍胚胎等,即通過「生殖保險」來保存生育力。

寶寶出生後還可以冷凍臍帶血,以防將來治療需要。

腫瘤疾病的預防和治療,除了定期檢測、預防性手術切除等,也可以通過「腫瘤免疫治療」的方式,達到預防、治療等效果,根據目前臨床反饋效果十分理想。


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