父母及雙方家族中都沒有耳聾患者，為什麼孩子會耳聾？

在工作中經常有家長會問「我們倆的聽力都是正常的，雙方家族中都沒有耳聾的人，為什麼孩子會耳聾？怎麼可能會是遺傳呢？」這是大部分先天性耳聾患兒家長的疑問，也是遺傳性耳聾最常見的情況。

在老百姓的傳統認識中，家族中爺爺、爸爸、孫子等每代中都有聽力差或耳聾的人，即便沒有文化的人，都知道他們家耳聾是遺傳的。

那麼男女雙方家族中都沒有耳聾患者，可為什麼孩子會耳聾？為什麼一半以上會是遺傳性耳聾？要回答這個問題，首先要了解什麼是遺傳性耳聾？

一、遺傳性耳聾

遺傳性耳聾分為顯性遺傳和隱性遺傳，通常老百姓認識的代代都有耳聾患者的家族一般都是顯性遺傳，而家族中從來沒有耳聾患者，可為什麼會生出一個聾兒呢？這樣的家庭大部分是隱性遺傳性耳聾。

通俗的講，就是每個人都是父母所生，均從父母獲得各一半的遺傳信息，當父親和母親均攜帶致聾基因時，（拿聾兒的父親舉例，他是孩子的爺爺奶奶所生，爺爺奶奶兩個人中有一個攜帶了致聾基因，但不發病，但是將這個致聾基因遺傳給了孩子的父親，那麼父親也成為攜帶者，但不發病，他攜帶了一個致聾基因和一個正常基因；同樣，孩子的母親也從孩子的姥姥或老爺那兒攜帶了一個致聾基因和一個正常基因，但僅僅都是攜帶者，不發病，即聽力正常），如果孩子同時從父親和母親那裡得到他們攜帶同一個致病的基因突變，形成致病突變的純合或者複合雜合，那就導致耳聾的發生。

因此，攜帶同個致病突變的父親和母親，其子女有25%的機率同時獲得父母雙方的致病突變，導致子女中有四分之一出生時就可能耳聾。

另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25%罹患耳聾的風險。

二、遺傳性耳聾在全部耳聾人群中所占比例

那麼又有多少耳聾患者屬於遺傳性耳聾呢？

2006年第二次全國殘疾人抽樣調查數據顯示：我國聽力言語殘疾人口達到2780餘萬，其中單純聽力殘疾2004萬，居各種殘疾之首。

在每1000個新生兒中就有1-3個耳聾患兒（先天性耳聾），其中65%屬遺傳性耳聾，隨著更多耳聾基因的不斷發現，這個比例還在提高。

從上面數據很容易看出，遺傳性耳聾是先天性耳聾的主要病因。

實際上絕大多數先天性耳聾和遲發性耳聾都是遺傳病，藥物性聾很多也是遺傳病，甚至老年性聾某種意義也是遺傳病。

三、中國人群中最常見的遺傳性耳聾基因是哪些？

1、導致重度極重度耳聾的GJB2基因:高達21.01%的耳聾患者為該基因突變致聾

2、導致大前庭水管綜合徵的SLC26A4基因（PDS基因）：在耳聾人群中的檢出率占15%以上，

3、氨基糖甙類抗生素耳聾相關基因：mtDNAA1555G和C1494T突：3.43%和1.03%的耳聾人群分別攜帶

上述3個一線檢測基因可以為約40%的重度耳聾患者查明病因

四、遺傳性耳聾能治麼？

目前還沒有有效的藥物治療方法。

佩戴助聽器或人工耳蝸植入是有效的治療方法。

五、檢查出來是遺傳性的耳聾有什麼意義麼？

當然有意義。

可以指導已經生育了一個聾兒的家庭，再次生育時進行產前診斷，避免再次生育同樣聾兒的悲劇再次發生。

（轉自朱慶文）

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