湖南孕育全國首例經PGD+PGS排除短肋多指的健康嬰兒
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9月12日是「中國預防出生缺陷日」，記者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院了解到，該院成功對一個患有短肋多指綜合徵II型疾病的家庭實施PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）+PGS（胚胎植入前遺傳學篩查）檢測及助孕治療，最終患者生下一名健康女嬰，目前已滿兩個月。
此前，該夫婦已懷孕4次，胎兒均為先天畸形而流產。
根據文獻綜合檢索，這名寶寶是中國第一例通過PGD+PGS排除短肋多指綜合徵的健康嬰兒。
「這是精準醫學為患者帶來的福利。
」「湘雅名醫」、中信湘雅醫院院長盧光琇教授介紹，PGD+PGS突破了以往對單基因病PGD的局限性，在預防單基因病患兒出生的同時，也降低了因胚胎染色體異常導致的自然流產和染色體病患兒出生的風險，是幫助先天畸形等遺傳病高風險家庭的首選方案。
據了解，寶寶的父母來自深圳，2014年5月第一次來中信湘雅醫院就診。
33歲的妻子回憶，在此前他們已有過4次懷孕經歷，除第3次在第8周早早胎停流產外，其餘均在懷孕第13-25周之間超聲波提示胎兒水腫，脛骨缺如，肋骨及長骨短，雙手軸後6指，不得不接受選擇性流產帶來的身心痛苦。
來到中信湘雅醫院後，該院為這對患者完成了13個胚胎的PGD檢測，PGD診斷結果為非患者的胚胎數為7枚，進一步應用PGS技術檢測發現4枚胚胎沒有染色體異常，第一次移植1枚未成功，第二次移植2枚，最終1枚妊娠，並產下一名健康女嬰。
（通訊員 董雷）
名詞解釋：
短肋多指綜合徵（Short-rib polydactyly syndrome，SRPS）是一組致死性骨骼發育不良常染色體隱性遺傳疾病，發病率為萬分之2.5-3.3。
研究顯示，短肋多指綜合徵分為6個亞型，其主要的臨床表現為短肢性侏儒症、短肋胸廓發育不良、多指趾和多種主要器官異常（如：心臟、小腸、腎臟、肝臟和胰腺等）。
四次懷孕胎兒都很「奇怪」而流產！第五次成功啦！原因是？
9月12日是「中國預防出生缺陷日」，筆者從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院得知，由該院建立的短肋多指綜合徵的植入前遺傳學診斷（PGD）聯合植入前遺傳學篩查（PGS）的技術（PGD+PGS），成功對一個...
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