唐氏綜合症雖可怕，但是可以通過產檢來預防！

唐氏綜合徵是最常見的染色體異常性疾病，占受孕人數的1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合徵患兒。

大多數在早期發生自然流產。

唐氏綜合徵胎兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。

所有唐氏綜合徵患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

唐氏綜合症（DownSyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr。

J。

L。

Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。

大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。

他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。

患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。

然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。

先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。

因為目前唐氏綜合徵還無法有效治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能達到優生的目的。

目前已開展的羊水穿刺及絨毛活檢僅限於高危人群，並僅能檢出20%的唐氏綜合徵胎兒。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。

無創DNA檢測篩查常見染色體疾病的安全方法

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合徵，18-三體，13-三體)的風險。

該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。

目前香港基因檢測中心推出NTAD23無創產前檢測，只需4500港幣，即可檢測國際上最全面的胎兒染色體基因檢測技術，像胎兒存在的畸形，染色體疾病，家族遺傳史等都可以檢測出來，目前中國80%以上的孕婦都會選擇做產前無創。

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