基因檢測（PGS/PGD）是什麼？值不值得做？

關於基因檢測，常見的三個問題是這樣的：

1，試管嬰兒里的PGS是什麼意思？

2，PGS和PGD哪個更好？

3，聽說PGS是有創的會對孩子有傷害？

懶得看原因直接看結論可以直接拖到文末。

喜歡學習的同學可以看看具體是為啥（嘔心瀝血寫的乾貨答案）：

1，PGS什麼意思

胚胎DNA異常是導致試管嬰兒失敗的最重要原因。

從現代臨床統計來看，70%左右的著床失敗或者早期流產是由於胚胎DNA異常導致的。

而胚胎DNA異常的原因目前醫學仍然沒有辦法給出確切的解釋。

我們現在知道的是這種異常主要是由於卵子的老化導致的，我們也知道具體是在細胞分裂的哪個階段出現了哪種錯誤（具體的細節不再深入了，可以就此寫本書），但是醫學還不知道應該如何控制或者干預這個過程（其實是知道的，但是涉及嚴峻的倫理道德問題，這類技術各國都是嚴禁的）。

回到大眾的層面，我們只需要知道在女性30歲時，受精卵的DNA異常率大約有25%，40歲時上升到55%，44歲時迅速上升到驚人的90%。

而存在DNA異常的胚胎不可能產生一個正常的人類，大部分這類胚胎都會被母體的免疫系統識別而被幹掉，而倖存到出生的胎兒往往存在嚴重乃至致命的缺陷從而導致家庭悲劇。

PGS技術就是在胚胎植入前的一種染色體對數測試，確保胚胎的染色體數量和順序正確。

PGS是一類技術的統稱，從早期的FISH到目前流行的CGH/CCS都是PGS的具體技術，只是不同的技術精度不同。

人類共有22對常染色體，和第23對性染色體。

CGH/CCS可以讓醫生排列這23對染色體，檢查是否存在非整倍體（染色體不是一對而是單個或者三個）。

PGS通過對染色體對數的檢查粗略（但很有效）的確保胚胎具有正確的染色體數量，意味著胎兒不應發生遺傳學原因的嚴重畸形。

但是不同於核型分析或者基因測試，PGS並不掃描具體的基因，因此並不用於檢測特定的遺傳學疾病。

而這種針對特定遺傳學疾病的檢測叫做PGD。

舉例來說，PGS可以檢測一個胚胎是否可以發育成一個正常的人類胎兒，而PGD可以檢測這個胎兒是否存在地中海貧血症或者老年聽力喪失這個疾病（目前這個可檢測清單大約有三百種）。

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現在做試管嬰兒的醫生都應該知道PGS的重要性，我們認為PGS應該是所有試管嬰兒的標配。

但是為什麼不普及PGD呢？不僅如此，為什麼很多國家（包括中國）甚至還有大量不做PGS的試管嬰兒呢？

第一個問題，PGD雖然粒度更細，但是目前一次檢測只能針對一個特定的疾病。

現在的技術從成本上對大量疾病同時做測試是不現實的。

而這其實也是下一代試管嬰兒的方向之一。

雖然會導致些許的費用上升，但是我們目前總是建議一個折中的方案：先測試父母是否存在遺傳學疾病（通過一個簡單的血檢目前我們可以測出大約130多種父母具有的疾病），如果父母存在特定的問題，我們再針對性的做胚胎的PGD測試。

第二個問題，因為例如CGH/CCS的PGS技術需要至少從胚胎中提取5個細胞。

這個對於實驗室的要求很高，對於實驗室人員的技術和經驗要求也很高，很多地區目前還做不到。

一個早期胚胎中存在的細胞數非常有限，為了提取出5個細胞又不影響整個胚胎的健康度，我們需要把胚胎培育到至少五天甚至七天的時間（這是胚胎有100多個細胞組成），這對實驗室的設備控制、培養基的調換、藥品和營養液的動態比例有非常精確的要求。

（可以看出，越是胚胎髮育早期，有創檢測的影響越大。

美國目前是培育到第五天進行檢測）

對實驗室環境控制差，甚至整個培養對培養基和營養液不調不換的實驗室，胚胎到第五天甚至第七天的死亡率很高。

更重要的是，實驗室工作人員必須在顯微鏡下精準的控制雷射刀從胚胎未來形成胎盤而不是胎兒的部分小心翼翼的切下正好5個細胞，任何的大意都可能導致傷及胎兒的部分（想像一下一雷射切下形成胎兒手的幾個細胞是什麼後果）。

要知道在顯微鏡下固定住胚胎、鑷取、數數和控制雷射刀是一件超級講究技巧的工作。

很多地區的醫生因為缺乏經驗或者設備導致過高的誤傷率而不得不避免CGH/CCS測試。

這項技術確實是有創的，但是在技術控制很好的實驗室，如果實驗室人員可以很精準的只取出5個細胞，而且這五個細胞取自未來形成胎盤的細胞群（胎盤有很強的韌性），這項技術本身對於胎兒的影響微乎其微。

爾灣某試管中心的實驗室

總結來說，

1. PGS檢測染色體缺陷（回答「有缺陷還是沒缺陷」的問題），PGD檢測具體遺傳病（回答「有什麼缺陷」的問題）

2. 理論上PGD更好（其實也更貴）

3. 是有創檢測，但是檢測比不檢測強（誰都不想有染色體缺陷），但是請務必選資質好的實驗室。