胚胎植入前做遺傳測驗 懷孕後仍需要遺傳檢查

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胚胎植入前遺傳測驗分為兩種:胚胎植入前遺傳診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳診斷篩檢(PGS)。

這兩項技術包含兩個重要實驗室的配合,即生殖實驗室做胚胎切片及細胞固定,再將取出的檢體送至遺傳實驗室做遺傳分析。

遺傳實驗室收到檢體後,會根據患者狀況作分析,主要分兩大類:染色體及基因分析。

一般而言,PGD針對家族遺傳問題檢測,可以是染色體層次問題,也可是基因層次問題;而PGS是無特定目標篩選,因此只能就23對染色體層次做檢查。

基因方面的檢測,一般要做PCR放大,再做分析。

染色體檢測,早期多做FISH,只能分析部分染色體,近年來已可做全染色體23對的分析,提供更多遺傳檢測,是目前的主流檢測方法。

針對每個送檢的檢體,報告通常是正常、不正常及未診斷(即無法確定正常與否)。

然而,一個胚胎的一個卵裂球細胞或一個囊胚的滋養外胚層細胞正常,是否代表整個胚胎或囊胚都正常呢?答案是否定的,因為早期胚胎細胞存在箝合現象(Mosacism),即同一胚胎內的細胞,會出現不同染色體的現象。

因此,PGD或PGS植入的正常胚胎,懷孕後仍需做產前遺傳檢查,再一次確定是否正常。


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