染色體多態性?別緊張,這些異常基本正常,附9號染色體臂間倒位

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本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創,於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發,已經DCI版權備案,版權所有,侵權必究。

一部分病友收到染色體核型報告後緊張萬分,因為以他們淺顯的遺傳學知識來看,[46,XY]或[46,XX]後如果還有「內容」,即意味著「染色體異常」,進而意味著自己的生育力下降,流產率升高,甚至因此就懷上不健康的寶寶。

實際上,有些「內容」僅僅是多態性。

看似異常,實則正常。

什麼是染色體多態性?

從染色體的數量上看,23對(46條)代表了正常(結構異常除外)。

本質上,我們(人類)的正常與否與遺傳物質的增減密切相關。

染色體條數的多與少只是遺傳物質增與減的一個表現方面。

如果條數沒有增減,而單條染色體內某片段出現增減,也會導致人體的異常或疾病。

我們把這種異常稱之為非平衡性的結構異常。

然而,多態性不同。

多態性雖然也是結構異常,但由於「增減」部分幾乎不涉及遺傳物質的增減,所以並不會因此就引發生化妊娠、胎停或流產,甚至懷上不健康的寶寶。

ISCN如何定義「染色體多態性」?

ISCN(國際人類細胞遺傳學國際命名體制)把「染色體多態性」歸入「染色體的正常變異」。

其解釋是:

該變異是指正常人群中染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。

如何正確理解染色體多態性?

染色體多態性是一種正常現象,而且染色體多態性並不是發生生化妊娠、胎停、流產,甚至懷上不健康寶寶的直接原因。

爭議

從個別機構和醫生髮表的數據或論文上看,染色體多態性似乎和不良生育史(胎停、流產,畸胎等)有關。

但絕大部分醫生和機構不同意這一點。

我自己的解釋更客觀,更容易被理智的病友接受,即:

從統計學角度看,多態性不會導致生育力下降,但多態性也許會在某些未被人類發現的層面微妙地影響人類的生育。

科學是嚴謹的,未經證實存在的事情也就不能被徹底否認。

常見的染色體多態性有哪些?

  • qh+,某條染色體長臂的異染色質區長度增加;

  • qh-,某條染色體長臂的異染色質區長度減少;

  • ph,某條染色體短臂出現異染色質區;

  • qs,某條染色體長臂出現隨體;

  • ps,某條染色體短臂出現隨體;

  • pss,某條染色體短臂出現雙隨體;

  • ps+,某條染色體短臂的隨體長度增加;

  • pstk+,某條染色體短臂的隨體柄長度增加;

  • cenh+,某條染色體的著絲粒異染色質區長度增加;

  • inv(9)(p12q13),9號染色體臂間倒位。

關於9號染色體臂間倒位的特別說明

關於9號染色體臂間倒位不會(增加)導致不良妊娠結局的研究已經有很多了。

國際上也有共識,認為該種異常也屬於「多態性」,不會給攜帶者造成健康問題,也不會降低攜帶者(家庭)的生育力。

染色體多態性攜帶者及家庭的生育策略

照理說,染色體多態性不會影響攜帶者本人和家庭的生育力。

但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流產,甚至有過不良生育史的家庭,若條件允許,應優先選擇採用胚胎植入前遺傳學篩查技術(PGS,俗稱「第三代試管嬰兒技術」)助孕。

選擇該技術的原因並不是「多態性」,而是為了提高臨床妊娠率,降低再次發生生化妊娠、胎停或流產的可能。


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