親子鑑定中的13個（CODIS）核心STR位點詳情

CSF1PO：一個簡單四核苷酸重複，發現於原癌基因c-fms（CSF-1受體的配體分子）的第六個內含子，定位在5號染色體長臂。

常見等位基因包含AGAT核心序列，6-15次重複。

也曾有等位基因16和幾個變異等位基因x.1和x.3的報導（Margolis-Nunno et al.,2001）

FGA：複合四核苷酸的重複，發現於人類 ɑ 纖維蛋白原基因的第三內含子，位於第四號染色體長臂。

FGA在文獻中也稱為FIBRA或HUMFIBRA。

基因座包含CTTT測翼退化重複。

它的等位基因範圍比其任何核心STR基因座都寬。

已報導的等位基因範圍從12.2到51.2，跨度為35個重複。

在核心重複前一個CT丟失導致x.2微變異等位基因的產生，而且在此基因座中這一現象非常普遍。

THO1：簡單四核苷酸重複，發現於酪氨酸羥化酶基因第一個內含子，位於11號染色體短臂。

其命名源於酪氨酸羥化酶兩個單詞的第一個字母和內含子1（即01）。

這一基因座常被錯誤地寫成THO1，字母「O」代替了數字「0」。

文獻中也被稱為TC11和HUMTHO1.根據GeneBank中參考序列的上鏈，THO1的重複核心為TCAT。

根據GeneBank中參考序列的下鏈（互補鏈），這一重複通常也寫為AATG。

白人種常見的微變異等位基因是等位基因10缺失一個鹼基，它被描述為9.3。

報導的其他x.3等位基因有8.3、10.3。

在13個STR基因座中THO1可能是被研究最多的，文獻報導了1000多個人群的研究結果。

TPOX：簡單四核苷酸重複，發現於人類甲狀腺過氧（化）物酶基因的第十個內含子，位於2號染色體短臂近末端。

文獻中也稱為hTPO。

它有簡單AATG重複，在13個基因座中多態性最低。

VWA：複合四核苷酸重複，發現於血管假性血友病因子基因的第40個內含子，位於12號染色體短臂。

文獻中也稱VWF和VWA。

它們TCTA重複，間斷插入TCTG重複。

STR複合擴增試劑盒中VWA遺傳標記只是血管假性血友病因子基因三種重複中的一種。

其餘兩種沒有發現相似的多態性。

D3S1858：其為位於3號染色體短臂的複合四核苷酸重複。

該基因座包含AGAT和AGAC覆核心（Mornhinweg et al.,1998）。

D5S818：親子鑑定之20位點中的D5S818是一個簡單四核苷酸重複，位於5號染色體長臂。

該基因座具有AGAT的重複核心，有7-6次重複。

在Promega 和AB的STR試劑盒中，D5S818都是小片段基因座，在降解DNA樣本中比其他基因座出現得多。

該遺傳標記上只是很少得微小變異。

D7S820：其為位於7號染色體長臂的簡單四核苷酸重複。

該基因座主要是具有GATA重複。

然而，最近報導了一些D7的微小變異等位基因。

位於核心GATA重複下游13個鹼基處多聚T區，T核苷酸數目的變異導致出現x.1和x.3等位基因。

測序表明，在「on ladder」等位基因包含9個T,x.3包含8個T,x.1包含10個T(Egyed et al.,2000)。

D8S1179：其為位於8號染色體的複合四核苷酸重複。

在英國法庭科學服務部的早期出版物中，也被稱為D6S502，是由於Cooperative Human Linkage Center 資料庫的標記錯誤，而該STR基因座正是從該資料庫中選擇的。

該基因座主要包括TCTA重複，在大於13個重複的等位基因中可見TCTG重複的插入，常位於重複區域5,端的第2或第3個位置。

D13S317：其為位於13號染色體長臂的簡單TATC四核苷酸重複。

儘管已報導有等位基因5、6、16，常用等位基因包含7～15個重複核心。

Promega 公司的PowerPlex®1.1試劑盒比AB公司試劑盒的PCR產物短36bp。

已報導，在TATC重複核心的下游24個鹼基處有一4bp的缺失，不同的引物會引起等位基因分型的不同。

D16S539：其為位於16號染色體長臂的簡單四核苷酸重複。

9個常見等位基因具有GATA核心重複，包括一個等位基因5和連續的等位基因8-15。

D18S51：其為位於18號染色體長臂的簡單四核苷酸重複。

它的重複核心是AGAA。

3′側翼區域長2bpAG的丟失造成一些x.2等位基因突變。

據報導，這一基因座有50餘個等位基因，是13個核心基因座中多態性較高的基因座之一。

D21S11：其為位於21號染色體長臂的複雜四核苷酸重複。

數目可變的TCTA和TCTG重複部分圍繞著序列構成為﹛﹝TCTA﹞3TA﹝TCTA﹞3TCA﹝TCTA﹞2TCCA TA﹜長43bp的片段。

X.2微變異等位基因主要是源於區域3′末端2bp(TA)的插入。

D21S11是一個多態性很高的基因座，易於用片段分離方法檢測。

文獻報導該基因座有80多等位基因，多數具有相同長度。

多數等位基因具有相同長度，但是一些重複核心位置變換導致插入序列結構不同，D21S11等位基因的微小變異結果只能通過測序分析。

例如，4個不同的結構等位基因都被命名為等位基因30，因此，不能僅依靠片段長度分析方法檢測。