市婦幼保健院：預測性基因檢測有助減少患病風險

市婦幼保健院（市立二院）婦二科專家提醒

預測性基因檢測有助於減少患病風險

◎曲麗娟 譚雅琴

近年來，隨著腫瘤發病率的上升，臨床工作中發現乳腺癌術後再發卵巢癌的病例逐漸增多。

目前二者之間存在著遺傳及基因方面的關聯已經逐漸被人們所認識，市婦幼保健院（市立二院）專家提醒女性，及早進行基因檢測有助於減少患病風險。

遺傳基因缺陷會增加患病風險

研究顯示，乳腺癌在普通人群中的發病率為12%，已成為一種高發病率的女性疾病；卵巢癌一經發現多數已是晚期，5年的生存率僅為30%-40%，是婦科惡性腫瘤中死亡率最高的疾病。

為何這兩種疾病分別表現出高發病率、高死亡率的特徵？原來，女性從25歲開始，乳腺癌的發病幾率便呈現出不斷上升的趨勢，50-54歲是乳腺癌發病高發期，月經來潮早、推遲晚，未婚、未育、晚育等都是乳腺癌的致病因素。

卵巢癌因為無有效篩查手段，患者發病初期無明顯不適，一經發現即為晚期。

除以上原因外，遺傳的基因缺陷也是乳腺癌、卵巢癌的一個重要致病因素。

基因是遺傳信息的基本單位，對人的生老病死起決定作用，是生命的操縱者和調控者。

絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。

基因突變會引起身體功能的不正常，以致造成疾病。

BRCA1和BRCA2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的基因，如果這兩種基因的結構發生了突變，那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受到影響。

如果一名女性存在BRCA1和BRCA2基因突變，那麼該女性一生中發生乳腺癌的幾率將會在80%左右，發病年齡也會提前。

如果乳腺癌患者子女也查出存在這兩組基因突變，那麼就說明該患者子女處於高危狀態。

也就是說，存在BRCA1和BRCA2基因突變的人群有很高的乳腺癌和卵巢癌的發生率。

那麼針對BRCA1和BRCA2基因突變的人群，如何才能儘早發現及預防疾病？預測性基因檢測技術能夠在疾病發生前就發現疾病發生的風險，有助於疾病的提早預防和有效干預。

基因檢測可評價患癌風險

有助臨床精準治療

基因檢測以其可以診斷疾病、可用於疾病風險預測的優點，已廣泛應用於新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，目前已有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術作出診斷。

究竟哪些人需要檢測BRCA1和BRCA2基因？專家提醒，家族中有多名年齡較小就發生乳腺癌的患者、有乳腺癌或卵巢癌家族史、同一婦女先後或同時發生乳腺癌和卵巢癌、雙側乳腺均患癌的人群，需要特別警惕可能存在BRCA1和BRCA2基因突變。

兩種基因的突變屬於「常染色體顯性遺傳」，但並不是所有突變攜帶者都會發展成癌症，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌症易感性。

基因檢測陽性的患者，可以進行預防性乳腺切除和預防性附件切除。

預防性乳房切除與通常的乳腺癌患的乳房切除術有所差異。

預防性乳房切除術不會對乳房進行全切，醫生經過綜合考慮後會將可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他組織以便乳房再造。

如果患者對於手術有抵抗情緒，可以選擇密切觀察的同時，採取服用藥物、調整生活習慣等方式減少患癌風險。

專家提醒，對BRCA1和BRCA2突變的女性，最好在完成生育後40-45歲行雙附件切除術。

BRCA1和BRCA2突變基因攜帶者接受附件切除後，能有效減少80%-90%卵巢癌的發病風險，如果在絕經前手術，還能降低50%-60%的乳腺癌風險。

目前很多人對於基因檢測的意識較為薄弱，意識到基因檢測的患者又存在多方顧慮，這是導致基因檢測不能得以推廣的重要因素。

市婦幼保健院作為我市首家引進預防性基因檢測技術的醫院，將進行充分的檢測前遺傳諮詢，充分尊重患者意願，切實為每個患者做好保密措施。