【共同關注】家族有乳腺癌病史,該如何避免患癌?

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轉自微信公眾號 醫科院腫瘤醫院王靖醫生

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時常有年輕患者問我,「自己有乳腺癌家族史,要注意些什麼呢?有必要預防性切除乳房嗎?」今天,我來為大家詳細解答一下這個問題。

有乳腺癌家族史的高危人群,又稱為「遺傳性高危人群」,包括:

1.具有血緣關係的親屬中有BRCA1 /BRCA2基因突變的攜帶者。

2.符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者:

發病年齡小於等於45歲;

發病年齡小於等於50歲並且有1個及以上具有血緣關係的近親也為發病年齡小於等於50歲的乳腺癌患者,和(或)1個及以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者;

單個個體患2個原發性乳腺癌,並且首次發病年齡小於等於50歲;

發病年齡不限,同時2個或2個以上具有血緣關係的近親患有任何發病年齡的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌;

具有血緣關係的男性近親患有乳腺癌;

合併有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌的既往史。

3.卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者。

4.男性乳腺癌患者。

5.具有以下家族史:

具有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件;

具有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發病年齡小於等於50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。

(註:一級親屬是指父母、子女以及同父母的兄弟姐妹。

二級親屬指一個人與他的祖父母、外祖父母、叔(伯)、姑、姨、舅等。

三級親屬指表兄妹或堂兄妹。

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符合乳腺癌高危人群的患者,我們建議行BRCA1及BRCA2基因檢測——現在很火的基因檢測,真的可以預知乳腺癌嗎?由於基因檢測價格昂貴,國內尚未普遍開展,因此目前國內只有少部分遺傳性高危人群做了BRCA1/2 基因檢測。

如果沒有條件行BRCA1/2基因檢測或者基因檢測陰性的女性,國內專家們普遍不建議預防性切除乳房, 20歲以後需要開始規律行乳腺癌篩查。

BRCA1基因突變陽性者患乳腺癌的終生風險(70歲)是55%-70%,BRCA2基因突變者為45%-70%。

舉個例子,著名影星安吉麗娜·朱莉的母親在50歲以前患了乳腺癌,朱莉便進行了基因檢測,結果為朱莉攜帶有BRCA1突變基因。

她的醫生綜合各種因素,預測朱莉乳腺癌的危險為87%,患卵巢癌的風險為50%。

於是,朱莉選擇了預防性雙側乳腺以及卵巢切除術。

著名影星安吉麗娜·朱莉

如果基因檢測發現BRCA1/2基因突變陽性,會遺傳給後代嗎?我們該怎麼辦呢?也要學朱莉預防性切除乳房嗎?

攜帶BRCA1/2突變基因,不管是否行預防性乳房切除,均可能將突變基因遺傳給後代,因此攜帶BRCA突變基因者,其後代也需要進行基因檢測明確有無突變基因。

預防性乳房切除可以杜絕乳腺癌的發生,將乳腺癌細胞扼殺在搖籃中。


但是目前在我國,預防性乳房切除在醫學倫理以及法律上均存在爭議,因此乳腺癌的篩查則異常重要。

希望隨著時代發展,法律更加完善,能夠給醫生和患者多一個選擇。



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