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一切沒有專業醫療評估和解讀的基因檢測都是耍流氓

2021-01-22

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3.5萬元基因檢測告訴你68種疾病風險和274種用藥指導、20萬元全基因檢測告訴你健康風險……個人基因檢測市場正成為「唐僧肉」，各種基因檢測項目層出不窮，老百姓眼花繚亂。

對於想要知曉自身患病風險的人來說，測還是不測？怎麼判斷什麼是靠譜的基因檢測？

中山大學腫瘤防治中心今年3月最新開設了3種癌症的遺傳門診，有約君替您跑腿，以廣州女性高發第一位的乳腺癌遺傳門診為例（男性也會得乳腺癌哦，只不過幾率遠低於女性，所以男讀者請繼續看下去），了解專業三甲醫院的基因檢測怎麼做、做什麼、什麼人做？以及真正專業靠譜的基因檢測是怎樣的。

什麼人該做？

有家族史、高遺傳背景的

（不是每個人都有必要做）

中山腫瘤醫院乳腺癌內科首席專家王樹森教授介紹，對於基因檢測，非患者的普通人，最終的目的其實是想了解自己會不會患某種病，檢測基因只是了解手段之一。

「想做的人不妨先到醫院的遺傳門診諮詢，在專業醫生的指導下，決定是否需要、需要哪種基因檢測。

醫生會先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通過前面的患病風險信息收集，覺得是個低風險的個體，可能就不建議做基因檢測，如果是高風險人群，則指導做何種基因檢測，根據結論做出干預建議，包括行為、藥物、手術等方法的干預。

」

例如，乳腺癌是廣州女性第一高發的惡性腫瘤，但是不是每個女性都應該做乳腺癌基因檢測呢？

首先，「所有中國乳腺癌患者中，只有不到10%存在乳腺癌相關基因突變。

」負責中山大學腫瘤防治中心乳腺癌遺傳門診的夏雯主治醫師介紹，「所以會先收集家族病史，如果諮詢者有很強的遺傳背景，例如家族中有很多人得乳腺癌或卵巢癌等腫瘤，親人發病年齡較早，或者家人中有攝護腺癌、胰腺癌，才會建議做基因檢測。

」

有約君觀察發現，專業負責的基因檢測，不是一錘子買賣，不是一上來先收錢做了再說，而是先要做專業醫療評估，醫生會告訴你，是不是高危人群，需不需要做基因檢測，該做的做，不該做的就不要哭著喊著硬要花冤枉錢了。

釐清兩個概念

1.不是每種病都與遺傳基因相關

「很多病人關心他為什麼得腫瘤，但腫瘤發生的原因有很多，一方面是基因，一方面是環境相關因素，當然還有一些我們並不明確發病原因。

」夏雯醫生介紹，例如廣東高發的鼻咽癌，跟EBV病毒感染相關；絕大多數宮頸癌的病因是HPV病毒；肺癌目前認為主要與吸菸及空氣污染相關。

醫學這麼關注遺傳基因問題，是因為遺傳基因是與生俱來的，不可改變的，如果發現自己處於基因致病突變的狀態，這部分人發生腫瘤的風險，比正常人高得多。

基因檢測的目的是提示這種人，需要特別注意檢查這方面。

2.基因風險高不等於一定得

「乳腺癌目前已知的危險因素包括：初潮早、停經晚、未哺乳、多次人流、外源性補充雌激素等。

」基因方面，如果有BRCA1或BRCA2這兩個基因致病突變的話，乳腺癌的終身風險乳腺癌達到50%到70%，卵巢癌的風險達到30%到40%。

但是，風險高並不等於一定得，「即便有這兩個基因突變，也有20%~30%的人不得乳腺癌。

」

測什麼？

遺傳基因突變

目前醫療界認為，與乳腺癌遺傳相關的有多個基因突變，其中BRCA1和BRCA2是最重要的兩個。

在醫院的遺傳門診，基因檢測報告出來之後，醫生會給出專業意見解讀報告。

「報告反饋回來會提示，有沒有突變？如果有突變，是肯定致病突變、可疑治病突變、意義未明突變、還是良性突變？」夏雯介紹，醫生會對這五大類信息進行評估和分析，從而給出患者專業意見。

通俗來說，基因檢測除了評估是否有基因突變，還要評估突變的位點及突變的意義。

一個基因所包含的信息是很長的，突變的位置（位點）不同，腫瘤發生的幾率，惡性程度也是不同的。

對個人來說，只有肯定致病突變和可疑致病突變對患者是有意義的，以往的經驗和研究證明，跟乳腺癌非常相關。

測了，也不一定有結論

其實在基因檢測的結果中，意義未明的突變占大多數，科學上還不知道這些突變代表什麼意義。

也就是說做了基因檢測也許也不會有一個很確切的答案。

對於個人來說，只有肯定致病突變和可疑致病突變會提示一些患病風險信息。

剩下的突變數據，對醫生探索這種疾病，累積大數據進行分析，有意義，目前對個人來說，暫時意義未知。

心理建設：測不測，你真的準備好了嗎？

案例自己基因突變，女兒怎麼辦？

該院乳腺癌遺傳門診接診過一個女性病人，20齣頭就確診為一期乳腺癌，她堅決要求做基因檢測，結果確實發現攜帶BRCA1基因突變。

這位年輕媽媽就開始非常痛苦和糾結，才一歲的女兒怎麼辦？要不要測基因？因為女兒有50%的可能遺傳這一基因突變，萬一女兒遺傳了，怎麼嫁人？

最終，醫生的建議是，即便有基因突變的患者，20歲之前發病的幾率也是很低的，孩子這麼小，不建議查，等她長大後，讓她自己決定要不要查，要不要知道。

測之前，要想清楚這些

大部分人，對基因檢測的了解只是「吃瓜群眾」，並沒有真正做好心理準備。

因此，測之前要想清楚這幾件事：

基因是不可更改的，我要不要知道？

萬一測出來真的有，怎麼辦？能接受嗎？

會因此焦慮、糾結、寢食難安嗎？

要告訴家人嗎？家人能接受嗎？家人想知道他們有遺傳風險嗎？

如果沒有結婚，要告訴未來伴侶嗎？不告訴算不算欺騙？告訴了對方能接受嗎？

解讀報告：測完之後怎麼辦？

對於非患者而言：

早檢查，可調整健康生活方式

如果查出攜帶BRCA1/2突變，怎麼認識這50%到70%的乳腺癌風險和30%到40%的卵巢癌風險？

夏雯醫生介紹，第一要重視，篩查年齡要提早一些，如果是有家族史的病人，在生病家人發病年齡的前10年要開始篩查。

比方親屬35歲得的，你25歲要開始篩查。

「乳腺癌還好，在體表可以摸到，卵巢癌則在身體深部看不到摸不著，彩超才能看到一些變化。

所以一定要定期檢查。

」

早檢查，一旦發病，通常就能早發現，從而早治療，越早發現治療效果越好，「一期的乳腺癌患者，積極治療的話，治癒率可以達到90%以上。

」

此外，「即便攜帶基因，畢竟有20%到30%的人不發病，也許就是外因決定的，畢竟基因不可改變，但生活方式可以改變：保持健康的生活模式、不要額外補充雌激素、注意心情愉快等。

」

例如到遺傳門診諮詢的一對非患者姐妹，年齡分別是48和45歲，她們的母親是卵巢癌，姨媽是乳腺癌患者，做了基因檢測後，結果姐姐攜帶了致病基因，而妹妹沒有。

知道結果後，姐姐心裡壓力很大，考慮做預防性手術，但沒下定決心，目前每3個月密切複查。

妹妹則相反，較檢測前心理輕鬆很多，每年做1次體檢就可以。

對患者而言：可進行指導治療

目前到中山腫瘤防治中心的遺傳門診諮詢並最終做了基因檢測的，還是以腫瘤患者為主，目的是家族遺傳風險初篩及指導治療。

例如劉女士，39歲時患雙側乳腺癌，手術後又復發且大範圍轉移，她的母親和姐姐，也都是乳腺癌患者。

由於有很強的家族史，醫生判斷她BRCA基因突變的可能性有30%左右，強烈建議她做檢測，結果確實發現一個BRCA2的肯定致病突變。

於是採取了對BRCA敏感的鉑類藥物治療方案，後續參加專門針對BRCA種系突變患者的臨床研究，使用奧拉帕尼維持。

取得非常好的效果，腫塊從很大消到幾乎看不到，病人目前已經存活了3年半。