讓朱莉切除卵巢的變異基因BRCA1是個什麼渣渣

現年39歲的安吉麗娜·朱莉又一次引起有關癌症的全球討論。

為避免患上卵巢癌，她已接受切除卵巢手術。

因為她攜帶一種名為BRCA1的變異基因，患上乳腺癌和卵巢癌的風險分別為87%和50%，對此她唯有選擇切除。

那麼，這個BRCA1是個什麼來頭，讓她下了狠心切了乳腺跟卵巢。

變異基本BRCA1是個什麼，它能讓人怎麼樣?

漂亮的好萊塢女星朱莉不僅從母親那遺傳了優質的基因，還不小心遺傳了這麼個禍害人的變異基因BRCA1。

這種基因在東歐猶太人中最為普遍，它能使朱莉患上乳腺癌和卵巢癌的風險分別為87%和50%。

而且，朱莉的家族一直有女性患癌去世的病史，她的母親就是在49歲時被診斷患有卵巢癌。

另外，攜帶BRCA2變異基因的女性患乳腺癌和卵巢癌的風險更高。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。

1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。

實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因(稱為「抑癌基因」)，損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變(稱為「突變」)，那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。

擁有這個基因突變BRCA1/2的家族傾向於具有高乳腺癌發生率，通常發生在較年輕時，病人的兩側乳房都確癌，且同時患有卵巢癌。

這個2個變異基因真是害人不淺啊，讓你得了乳腺癌還不夠，還要追加一個卵巢癌。

因變異基本BRCA1患病了是不是一定要切，何時切?

檢測到BRCA1/2基因突變陽性，是否就必須進行預防性乳腺切除?在歐美等已開發國家，這種預防性切除方法尚存爭議。

任何疾病的發生都有機率問題，醫生也很難給你肯定的答案。

醫生會視其自己的意願，根據具體的情況考慮是否做預防性乳房切除術。

我們知道，預防乳腺癌最有效的方法是進行乳腺普查，由於遺傳性乳腺癌具有早發性的特點，所以高度懷疑或明確攜帶基因突變的健康婦女的普查年齡一般建議從25~30歲左右開始。

已經證實，預防性切除卵巢和輸卵管，能明顯降低卵巢癌和乳腺癌的風險，但同時會增加冠心病、骨質疏鬆和腦卒中的發生風險。

因此，對於沒有卵巢癌高危因素的女性，不提倡通過預防性切除卵巢和輸卵管來預防卵巢癌。

但是，對於BRCA1/2基因突變的女性，則建議進行預防性輸卵管和卵巢切除。

另據了解，BRCA基因突變攜帶者發生卵巢癌的年齡較小，17%發生在40歲之前，33%發生在50歲之前。

因此，卵巢切除的最佳的手術時機為40歲之前。

BRCA1/2基因突變能否防治?

BRCA1/2突變屬於「常染色體顯性遺傳」，一般無法預防。

但有一些相應的治療藥物正在研製，如在世界排名第一的癌症研究中心MD安德森的「射月計劃」中，就有針對BRCA1/2突變家族的臨床試驗，通過靶向抑制劑PARP來改善這類特殊病人的預後。

期待這一研究能早日進入臨床治療領域。