查出乳腺癌易感基因後，乳腺切還是不切？

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2013年5月14日，好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉對外公布通過乳腺癌易感基因檢測發現，她從母親那遺傳了突變的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的幾率高達87%。

為預防乳腺癌，她進行了預防性雙側乳腺切除手術，術後她患乳腺癌的機率將從87%降到5%。

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近日，北京大學國際醫院乳腺外科收治了一位同安吉麗娜.朱莉一樣，攜帶BRCA1基因突變的患者。

來自內蒙古的王女士，今年46歲，近10年間，先後因左側乳腺癌、卵巢癌接受了左乳癌根治性切除手術、卵巢癌根治性治療和新輔助化療，並定期於解雲濤教授門診複查。

當得知王女士有乳腺癌家族史，且先後罹患左側乳腺癌、卵巢癌時，在家族遺傳性腫瘤研究和診治方面具有豐富經驗的解雲濤教授，推測她很有可能攜帶乳腺癌易感基因——BRCA1/2基因突變，當時，解雲濤教授帶領的團隊已在北京地區率先開展BRCA1/2基因突變的檢測，積累了豐富的經驗，可以提供專業的基因檢測與解讀。

王女士在解雲濤教授的乳腺中心實驗室進行了BRCA1/2基因檢測，發現其BRCA1基因第11號外顯子有一致病性突變。

研究表明，攜帶BRCA1基因突變的女性罹患乳腺癌的風險是正常人群的10倍，攜帶BRCA1基因突變的乳腺患者，發生對側乳腺癌的風險為非攜帶者的5倍。

解雲濤教授向王女士解釋了BRCA1基因突變的意義，並告知王女士她目前尚且健康的右側乳房將來患乳腺癌的風險較高，建議她對右側乳房進行預防性切除。

但由於「乳房預防性切除」這個概念在國內尚未被大家所熟知，所以王女士遲遲未下定切除右側乳房的決心。

2016年底，王女士因其姐姐的經歷改變了想法。

王女士的姐姐13年前因右側乳腺癌在當地醫院接受了右乳癌根治性切除術及輔助化療，2016年7月，又被診斷出左側乳腺癌，並進行了左乳癌根治性切除術及新輔助化療。

王女士的姐姐在接受基因檢測後發現她和王女士攜帶相同的BRCA1基因突變，這才使得王女士相信了解雲濤教授當時的推測和建議。

2016年12月，王女士從內蒙古來到北京大學國際醫院乳腺外科解雲濤教授的門診，強烈地表達了她選擇接受右側乳房預防性切除的意願，並接受了右側乳房預防性切除術，術後恢復順利。

研究表明，攜帶BRCA1/2基因突變的單側乳腺癌患者，接受對側乳房預防性切除可降低死亡率48%。

王女士也因此避免了再一次因為乳腺癌接受輔助化療、手術、內分泌治療等一系列治療，大大降低了治療成本，且提高了治癒率。

北京大學國際醫院乳腺外科在解雲濤教授的帶領下，為乳腺癌高風險人群提供基因檢測平台，且對基因檢測結果進行專業、精準的解讀，成為國內極少數能夠開展基因檢測並以基因檢測指導臨床實踐的科室之一，體現了目前精準醫療的治療理念。

認識乳腺癌易感基因BRCA1/2

乳腺癌是我國女性排第一的惡性腫瘤。

乳腺癌的發生除了受激素、環境等非遺傳的因素影響，還受乳腺癌易感基因遺傳因素的影響。

在我國，約有10%的乳腺癌屬於家族性乳腺癌。

家族性乳腺癌是指乳腺癌在家系中呈聚集樣發生，即家族中一級及二級親屬至少有2個或2個以上患有原發性乳腺癌和/或卵巢癌；或雙側乳腺癌患者，且發病年齡相對年輕。

目前發現的與乳腺癌發病關係最為密切的兩個易感基因是BRCA1和BRCA2。

家族性乳腺癌中大約有15%-20% 是由於BRCA1/2基因突變所致。

國外研究表明，攜帶BRCA1/2基因突變的健康白人婦女一生累計乳腺癌發病風險高達70%左右。

解雲濤教授所領導的團隊的相關研究表明，攜帶BRCA1/2基因突變的中國健康女性至70歲時發生乳腺癌的風險分別為37.9%和36.5%，而中國普通人群的風險僅為3.6%。

突變攜帶者的風險是正常人群的10倍。

乳腺癌易感基因檢測的益處

針對乳腺癌高發病風險人群和患者，建議進行乳腺癌易感基因突變檢測；有利於高風險人群的早診和為攜帶突變的乳腺患者制定個體化的治療策略。

對於攜帶突變的健康個體：

1.早期嚴密的乳腺癌篩查；有利於早診；

2.對攜帶一些類型突變的健康人群，可以採用藥物預防，如他莫昔芬等；

3.對高風險患者可以採用預防性乳房切除術及乳房重建；

對於攜帶突變的乳腺患者：

1.選擇更適合的手術方式；

2.有利於選擇最佳化療方案；

3.提供靶向藥物治療的可能；

哪些人群適宜做乳腺癌易感基因檢測

1. 診斷年齡≤40歲的早發性乳腺癌患者；

2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史；

3. 三陰乳腺癌，首診年齡≤60歲；

4. 雙側乳腺患癌；

5. 男性乳腺癌，或有男性近親患有乳腺癌；

6. 家系中有已知BRCA1/2致病基因存在；

7. 有其他類型腫瘤的患者或家族史： 卵巢癌（包括輸卵管癌和原發性腹膜癌）、 胰腺癌、攝護腺癌。

專家推介

解雲濤 教授 主任醫師 博士生導師

專長：乳腺癌的外科治療和系統性綜合治療；乳腺癌保留乳房治療；前哨淋巴結活檢手術；家族遺傳性乳腺癌的診斷和治療。

現任北京大學國際醫院乳腺外科主任，北京大學腫瘤醫院家族遺傳性腫瘤中心主任，乳腺中心實驗室主任，大外科教研室副主任，腫瘤醫院學術委員會副主任。

中國抗癌協會乳腺癌專業委員會委員。

2015年入選「科技北京百名領軍人才」。

解雲濤教授創建了家族遺傳性乳腺癌診療的特色品牌，在國內率先開展家族性遺傳乳腺癌的遺傳諮詢及風險評估，乳腺癌易感基因BRCA1/2檢測等。

家族遺傳性乳腺癌的診治在國內處於領先水平並享有國際聲譽，曾多次應邀赴國際交流，相關學術成果在國際知名雜誌上發表。

出診時間：周一上午

出診地點：住院樓5D診區