卵巢癌日｜七成患者發現已屬晚期，哪些人群可做基因檢測

5月8日是世界卵巢癌日，卵巢癌具有高死亡率、高復發率的特點，是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。

亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬，上海卵巢癌發病率為7.1/10萬。

目前在我國，卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首。

「卵巢很小，正常時位於盆腔內。

由於盆腔大卵巢小，卵巢周圍的空間相對較大，所以卵巢患惡性腫瘤時，七成不容易被發現，七成發現時已是晚期，七成發現後存活不過五年。

」上海復旦大學附屬腫瘤醫院婦瘤科主任吳小華教授指出，患者和醫生都急需有效的方式，提高患者的預後和生存期。

研究發現，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。

BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。

如果BRCA基因發生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%（1/70），如果有2個或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會上升到7%，如果確定攜帶BRCA基因致病性突變，則發生卵巢癌的機會增加到40%~50%。

BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。

吳小華教授介紹，BRCA基因不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險，對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。

目前，針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預後。

另外，腫瘤遺傳諮詢門診的醫師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供諮詢，建議其在適當的年齡進行基因檢測，如果發現攜帶致病性突變基因，採取適當的監測及預防措施，將有助於預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰腺癌等，降低相關的癌症死亡風險。

」

很多人可能認為，BRCA基因突變在中國發生率不高，實際上並非如此。

2016年，吳小華教授擔任主要負責人的我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數據顯示，我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

「數據表明，我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變，其發病風險遠高於常人，BRCA1突變者的卵巢癌發病風險約為59%，BRCA2突變者的發病風險約為16.5%。

但BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平，增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。

」吳小華教授強調。

兩類人最需要做BRCA基因檢測。

第一類，自己本身就是卵巢癌患者。

第二類，一級親屬中有人是卵巢癌患者。

需要提醒的是，遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會增加女性卵巢癌的患病風險，還會顯著增加乳腺癌的發病風險。

當然，並不是說BRCA基因突變，就一定會得癌症，這是一個幾率問題。

「如果檢測之後發現BRCA基因突變，但還沒有患病，那就可以密切觀察，並非一定要提前切除卵巢。

」吳小華教授解釋，切除卵巢的確是最可靠的方法，可以降低90%的卵巢癌發病率以及50%的乳腺癌發病率。

可有些女性還沒有生育，切除卵巢就意味著失去了生育能力。

如果不想切除，口服短效避孕藥也是一種選擇。

目前，腫瘤醫院開設了腫瘤遺傳諮詢門診。

吳小華教授建議，如果有這方面的擔憂，可以諮詢專家。

另外，醫院也將招募50名上皮性卵巢癌患者加入慈善關愛項目。