朱莉用現實告訴全世界女性，乳腺問題於突變基因有關

新加坡每年進行BRCA突變基因檢測的女性數量大增。

2013年5月13日，據國外媒體報導，好萊塢紅星安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)自曝已經接受預防性乳房切除術，以降低罹癌風險。

朱莉在給《紐約時報》的文章中寫道，自己之所以做手術，是因為她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌風險較高。

受此影響，新加坡進行這一突變基因檢測的女性數量劇增。

新加坡國立大學癌症研究所的研究員李博士稱，在朱莉公開她的情況之前，每年只有5到10名女性進行此項檢測。

自從她公布病情之後，每年進行此項檢測的女性數量已經增長到了80到100人。

攜帶有BRCA突變基因的婦女患乳腺癌的幾率是其他婦女的五倍，患卵巢癌的幾率是其他婦女的三十倍。

此外，這種基因是可遺傳的。

像朱莉一樣，那些被發現攜帶有BRCA基因的女性心如刀絞。

比如，年僅35歲的埃瑪加百列爾在發現攜帶有此基因後，上周進行了乳房切除手術，以預防乳腺癌。

她表示，這項手術讓她感到很痛苦。

她患有卵巢癌的母親被發現攜帶有此基因後，她作出了進行手術的艱難決定。

對加百列爾來說，這項基因檢測可能救了她的命。

乳房切除手術之後，醫生在她的右乳房發現了可能會癌變的異常細胞。

加百利爾慶幸自己作出了正確的決定。

對於「BRCA突變基因」聽起來就叫人怕怕的，現在小圈兒就來說說這個突變基因。

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。

1994年，又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。

在此之後,很多情況下人們把兩種基因統稱BRCA1/2一起討論。

實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因（稱為「抑癌基因」），損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變（稱為「突變」），那麼它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。

已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多，除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關。

有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌症的終身風險，顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。

與普通婦女相比，的確是很高的患癌幾率。

兩種基因的突變屬於「常染色體顯性遺傳」（也就是說不是某一性別特有），但並不是所有突變攜帶者都會發展成癌症，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌症易感性。

美國的一份資料顯示，在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人, 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。

這也是為什麼北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高於亞洲國家的原因。