七成卵巢癌發現已屬晚期,兩類人最需基因檢測
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卵巢癌具有高死亡率、高復發率的特點,是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。
亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬,上海卵巢癌發病率為7.1/10萬。
目前在我國,卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首。
卵巢很小,正常時位於盆腔內。
由於盆腔大卵巢小,卵巢周圍的空間相對較大,所以卵巢患惡性腫瘤時,七成不容易被發現,七成發現時已是晚期,七成發現後存活不過五年。
由此可見,患者和醫生都急需有效的方式,提高患者的預後和生存期。
研究發現,BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。
BRCA是抑癌基因,在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。
如果BRCA基因發生致病性突變,就喪失了抑制腫瘤發生的功能,導致癌細胞大量繁殖。
通常認為,如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4% (1/70),如果有2個或以上的一級親屬患病,發生卵巢癌的機會上升到7%,如果確定攜帶BRCA基因致病性突變,則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%。
BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。
該基因不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險,對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。
目前,針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預後。
同時,腫瘤遺傳諮詢門診的醫師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供諮詢,建議其在適當的年齡進行基因檢測,如果發現攜帶致病性突變基因,採取適當的監測及預防措施,將有助於預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰腺癌等,降低相關的癌症死亡風險。
目前,很多人可能認為,BRCA基因突變在中國發生率不高,實際上並非如此。
去年,由本人擔任主要負責人的我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數據顯示:我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%,其中 BRCA1突變率20.82%,BRCA2突變率為7.63%。
研究數據進一步表明,我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變,其發病風險遠高於常人,BRCA1突變者的卵巢癌發病風險約為59%,BRCA2突變者的發病風險約為16.5%。
但BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平,增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。
目前認為兩類人最需要做BRCA基因檢測。
第一類是自己本身就是卵巢癌患者;第二類是一級親屬中有人是卵巢癌患者。
需要提醒的是,遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會增加女性卵巢癌的患病風險,還會顯著增加乳腺癌的發病風險。
當然,並不是說BRCA基因突變,就一定會得癌症,這是一個幾率問題。
如果檢測之後發現BRCA基因突變,但還沒有患病,那就可以密切觀察,而並非一定要提前切除卵巢。
因為切除卵巢的確是最可靠的方法,可以降低90%的卵巢癌發病率以及50%的乳腺癌發病率。
可有些女性還沒有生育,切除卵巢就意味著失去了生育能力。
目前國內的基因檢測的應用已很成熟,科學性不用懷疑,已經達到可以普及程度了。
在科技發達的今天,我們每個人都應該把健康放在首位,在它未生成的同時就及時發現,並且預防起來。
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