關於乳腺癌和卵巢癌的基因檢測，你有必要知道的幾件事兒

繼兩年前切除了乳腺之後，安吉麗娜·朱莉不久前宣布，為了預防卵巢癌，她再次接受手術切除了自己的卵巢和輸卵管。

乳腺癌、卵巢癌對女性來說都是挺可怕的疾病，除了遺傳之外，準確病因尚無定論，所以提前確認自己的患病風險特別重要。

關於這個問題，玲瓏邀請了基因檢測專家張必良來做了一期沙龍。

我們原本以為這個話題可能會有些枯燥，可是女性讀者對自身健康的關注遠超我們想像，微信後台收到了海量問題，張教授的回答也非常認真嚴肅，希望下面的文章和沙龍實錄對大家有幫助。

「盡情問我「 沙龍主人：張必良，曾師從諾貝爾化學獎獲得者Thomas Cech，美國麻省大學醫學院分子醫學系的終身教授，發明了應用於癌症早期診斷和治療的一種檢測方法（學名叫miRNA，具體是什麼請來問問題啊），回國創辦了銳康醫療，可以為女性進行乳腺癌基因篩查。

關於預防乳腺癌、卵巢癌，基因檢測究竟是什麼東西，是否需要進行基因檢測，到底怎麼進行基因檢測，檢測之後萬一有問題該怎麼辦……等各種問題，盡情問他。

我們如何確定自己會不會得乳腺癌、卵巢癌？

整理｜玲小瓏

乳腺癌歷史上的關鍵時刻之一出現在1974年，當時，第一夫人貝蒂·福特公開談及自己的乳房切除手術，揭開了乳腺癌的隱秘面紗，開啟了認識這一疾病的新時代。

20世紀90年代初，美國婦女已經把乳腺癌防治變成了一項強大的社會政治運動。

美國前第一夫人貝蒂·福特於1974年動過乳腺癌手術，她抱病走到公眾中間，成功獲得了人們的理解、同情和資助。

圖為1975年，貝蒂·福特在前往一家乳腺癌研究所時接受媒體採訪。

Credit: Getty

40年後，演員安吉麗娜·朱莉再次讓公眾的注意力集中到了遺傳性乳腺癌-卵巢癌上。

根據張必良博士的研究：乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，估計2007年全球有130萬乳腺癌新發患者，有超過46萬的患者死於乳腺癌。

在中國，近年來乳腺癌發病率高居女性惡性腫瘤的首位，並以3%以上的速度逐年遞增，保守估計全國每年有4萬多女性死於此病。

且中國乳腺癌的發病時間比西方女性提前了10歲：20－25歲發病率開始增加，45－50歲達到高峰。

但其發病機制目前尚不清楚，主要歸納為遺傳易感性、內分泌失調、通過哺乳傳染病毒顆粒等。

安吉莉娜·朱莉：「我希望其他女性能從我的經歷中受益。

「癌症」仍是一個令人為之膽寒的詞語，會讓人心生深深的無力感。

但現在，你可以通過一個血檢來獲知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群，進而採取行動。

」Credit：Reuters

大約5%-10%的乳腺癌是遺傳性的，由基因突變引起，安吉麗娜朱莉就是這樣的例子，她在公開聲明自己接受了乳腺切除術的文章中說：

「我母親和癌症進行了近10年的戰鬥，在56歲那年去世。

我們常在一起談到『媽媽的媽媽』，我要費很大力氣才能跟他們說清楚，將她從我們身邊奪走的究竟是怎樣一種疾病。

他們曾問我，我是不是也會生同樣的病。

我一直讓孩子們別擔心，但事實上，我攜帶著那種『有毛病』的基因——BRCA1，而它會大幅度增加我罹患乳腺癌和卵巢癌的風險。

」

朱莉提到的BRCA基因在不同地區和種族中的突變不盡相同。

在德系猶太人、冰島人、法裔加拿大人中BRCA基因突變比例較高，亞裔中比例較低，而安吉麗娜·朱莉的母親，正是法裔加拿大人。

藝術家AleXsandro Palombo以著名動畫人物為原型，設計了一系列主題為「乳腺癌倖存者」的圖片。

Credit: Alexsandro Palombo

乳腺癌的確切病因尚無定論，除了有明顯的家族遺傳傾向外，還可能涉及到諸如肥胖症、缺乏運動、飲酒、游離輻射、晚生或不生育等。

因此乳腺癌控制工作的基石仍是及早發現。

張必良老師介紹，目前BRCA1、BRCA2與乳腺癌/卵巢癌之間的密切關係已經受到越來越廣泛的重視，提早確認自己是否有患病風險的方法是提前進行基因檢測（BRCA1/2測試）：即通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測。

並不是每一種癌症都可以通過基因檢測來準確判斷，但乳腺癌屬於高遺傳性癌症，通過基因檢測的方式來篩查自己是否患有突變基因，結果有較高的參考意義。

尤其有一類人特別需要這種檢測：曾在50歲以下患過乳腺疾病(乳腺炎，乳腺增生，乳腺腺體緻密等)的人；同時有乳腺癌和卵巢癌家族病史的人；長期服用性激素的人；以及很多近親都患有乳腺癌的人，特別是在年輕時（小於40歲）就開始發病的。

任何患有卵巢癌的女性都應該考慮去做檢查，患有乳腺癌的男性及其家庭成員也應該諮詢這種疾病遺傳的可能性。

英國乳腺癌關懷組織成立的目的，是幫助接受過乳房切除術的女性恢復自信。

Credit: breast cancer care

在給《紐約時報》寫的文章里，安吉麗娜·朱莉說她的媽媽、奶奶和姑姑都死於這種癌症，根據醫生測算她患乳腺癌的危險為87%，患卵巢癌的風險為50%，因此她相繼進行了切除了乳腺和卵巢、輸卵管。

所以了解自己的家族史是重要的第一步， BRCA1/2測試可以更準確地反映出遺傳風險，對於每個女性來說，風險的機率都不盡相同。

安吉麗娜·朱莉在兩次公開自己的手術進程時都對可能患病的女性們提出忠告：「我之所以決定要向公眾講出自己的經歷，是因為還有很多女性並不知道她們或許正生活在癌症的陰影之下。

我希望她們同樣能接受基因測試，而且如果檢測結果表明她們屬較高風險人群，應該了解到自己仍有非常可靠的辦法。

」

「做這些決定並不容易。

但是，當我們遇到任何健康問題，你可以尋求諮詢，了解相關知識，並做出適合自己的選擇。

知識就是力量。

」

——以下為本次沙龍實錄——

@ZJM 日常生活除了運動、少抽菸飲酒這些比較常見的預防方法，我們還能如何避免該類癌症？乳腺癌卵巢癌可以自測麼？中年人、年輕人多久體檢一次合適？

答：健康的生活方式，規避疾病風險因素、定期體檢均可預防疾病的發生，成年女性可每月進行乳腺自檢（注意科學方法）監測自身乳腺健康狀況，建議如無異常情況可每年進行一次常規體檢（絕經前的女性可每年一次，絕經後可2-3年進行一次體檢）。

@肺肺 如果是母乳餵養得乳腺癌幾率是不是小點？

答：多項科學研究表明母乳餵養可以降低乳腺癌的發病風險，因此適齡母親應積極母乳餵養。

@阿勾 家族中多人患不同類型的癌症去世，是否意味著我患乳腺癌幾率高？

答：腫瘤家族史會導致個體患病風險增高。

您可通過基因檢測進一步明確。

@小微 您好！我家族沒有這樣兩項病史，但我自己沒有要孩子，另外，乳房有時有小塊硬硬的感覺，但時有時無，超聲檢查又沒事，這樣的情況有什麼建議？做基因檢查有意義嗎？如果切除這些腺體，對身體會有什麼影響？比如卵巢切除？

答：未育會增加女性乳腺癌和卵巢癌的風險，您可積極監測自身乳腺和卵巢的健康狀況；基因檢測可預測個體發病風險，針對自身情況積極預防，降低疾病發生率；切除乳腺和卵巢都會對身體有較大影響，比如卵巢，切除後會影響雌激素的分泌，需長期服用激素類藥物補充。

@藍格 我想問問張老師，我從青春期發育開始乳房裡面就有硬塊，那個時候不太懂，今年23歲，硬塊依然存在，有的醫生說是乳腺增生，乳腺增生會發展成乳腺癌嗎？

答:乳腺增生是成年女性中常見的疾病，一般情況下較少發展成乳腺癌；建議您積極監測，必要時就醫確診。

@蒲公英新地 #關於乳腺癌# 我沒有遺傳病史，純粹由於各種後天原因，在27歲時查出患有乳腺癌三期。

現在雖然還沒過5年安全期，可是我真的好想要一個小孩。

但是，我又擔心，我未來的孩子如果是女孩，她長大後會不會因為我而具有更大的乳癌風險？所以我是不是不要生小孩比較好，不要去禍害那個未來可能的「她」？

答：根據您的個人信息，您很可能為遺傳性乳腺癌患者，可進行BRCA基因檢測，如存在有明確臨床意義的有害突變，則可能遺傳給您的下一代，導致乳腺癌的風險增加，但此幾率為50%。

@瓊心 女性適合在什麼年齡段做基因檢測呢？

答：越早越好。

@Audrey 現在20周歲，有乳腺增生，多久去醫院做一次檢查比較合適

答：一年一次。

@草莓 基因檢測跟癌症到底是什麼關係？接受了基因檢測就一定能檢查出是否患癌症嗎？

答：基因檢測可預測疾病發生的風險，包括癌症；但癌症是內因（基因） 和外因共同作用的結果，基因水平上癌症發生的風險較高，並不代表以後一定會得癌症。

@bibiah 我25歲，對於年輕的、且家裡沒有乳腺癌親屬的年輕女孩兒來說，為了讓自己安心，有必要接受基因檢測嗎？有沒有副作用？

答：可以的，沒有任何副作用。

@西西西 基因檢測的誤差有多大？是否有可能出現檢查錯誤的情況？

答：基因檢測的結果非常準確，出現錯誤的幾率很小。

@Amanda 如果基因檢測出自己有患病風險，後續通常要怎麼辦啊？

答：如果某種疾病的患病風險較好，則可針對性的預防，採取健康的生活方式，規避疾病的有害因素，定期體檢，即可預防疾病的發生。

@劉大力 每年常規的婦科檢查可以排查出基因方面的病變嗎？

答：不一定，因為常規體檢為檢測受檢者當下的身體狀況，而基因突變有的可以造成身體病變，有點則暫時未有臨床表現，常規體檢不能檢出。

@sun 如果家族裡有女性親屬有患病史，身為男性有必要做檢測嗎？

答：有，大部分疾病有必要做檢測。

除非是女性特有的疾病，如卵巢癌。

@只歡歡 基因檢測如果查出突變基因，是否能用人工手段採取一些措施，減少下一代的患癌風險？

答：針對會嚴重致命、致殘或致畸的遺傳性疾病，目前臨床上給出的生育建議包括以下兩種：

（1）採用輔助生殖手段，即試管嬰兒技術，在胚胎植入前對其進行基因檢測，篩選出不攜帶相關致病基因突變的胚胎進行植入；

（2）在產前進行診斷，通過採集羊水或臍血標本進行基因檢測，可以得到胎兒是否攜帶致病基因突變等信息；

攜帶疾病易感基因的人群，可以結合遺傳專家給出的個性化指導建議，主動地進行健康管理，可最大程度上地延緩或避免疾病的發生。

@蘇打蘇大大 基因檢測的前沿研究到什麼程度了 人類距離能主動修復病變基因還有多少歲月？

答：目前基因組學的研究領域已經覆蓋了同遺傳性疾病、個性化用藥和個性體徵等方面，可以通過基因檢測手段獲得受檢者的基因信息從而得知疾病患病風險、合理化用藥方案以及特異性體質等結果說明；而很多科研機構也早已經開始了基因組編輯技術的相關科學研究，基因編輯是近年來發展起來的可以對基因組完成精確修飾的一種技術，可在基因組水平上進行精確的基因編輯。

基因編輯技術可以更加準確、深入地了解疾病發病機理和探究基因功能，可以改造人的基因，達到基因治療的目的等。

基因編輯技術目前仍處於科學研究階段，還未正式運用到臨床；但我們深信，隨著基因組學研究日新月異的發展，最前沿的科研技術成果運用到臨床上的那一天不會太遙遠。

@蘑菇 如果我有患病風險一定能查出來嗎？還是要分好多次？萬一第一次檢測沒有風險，過了兩年我突然又有危險了呢。

。

答：通過基因檢測，我們將會篩查出受檢者體內與疾病相關的基因突變位點，從而評估出受檢者是都將要患某種疾病，這種篩查統稱為疾病易感基因篩查。

疾病易感基因篩查只需要篩查一次就行。

由於基因是很穩定的，只有在很特殊的情況（長期高輻射環境下生活和工作）下才會發生突變，而且突變頻率很低，所以只要做一次基因檢測，就可以終生受用。

@魚子 可能看法有所局限，我覺得婦科腫瘤及癌症這麼讓女性害怕，一方面是因為會危及生命，另一方面，也意味著會損失掉自己的第二性徵。

安吉麗娜朱莉那樣的偶像身上畢竟帶有一定的神性色彩，所以她至少在公眾面前會那麼大無畏，可是即便保住生命，切除卵巢子宮及乳房對一個經歷這些的人而言，還是一件讓生命失色的事情，哪怕她已經過了更年期。

我覺得對於這一切，並非對她們說「留著也是麻煩，切了保住健康」這樣聽上去很對的話就能減少她們內心的痛苦，想問您，腫瘤癌症的切除手術後，患者的身心在恢復的過程中，會經歷哪些難熬的過程，而身為她們的家人，朋友，如何幫她們走出術後的心理陰影。

答：一般來說，女性腫瘤（如乳腺癌）術後，患者面臨著不可避免的兩個問題，（1）面對丈夫時會陷入自卑（2）重返工作崗位，會產生焦慮心理。

因此，作為患者的丈夫應合理處理夫妻關係，互相溝通理解，最好進行深入的促膝長談，將妻子的焦慮打消；其次，乳癌患者可能會引發煩躁的心理，亂發脾氣，作為患者身邊的朋友應對患者不離不棄，讓患者有被保護、被關心的感覺，讓患者更加有勇氣去面對疾病和缺陷。

對於乳腺癌倖存者而言，雖然治療效果不錯，但是自身的身體免疫會出現大幅度下降，因此患者如果決定要回到職場，應選擇較輕鬆愉快的工作，不能熬夜，不能讓自己處於環境壓力過大的情況下生活，工作，時刻保持良好的心態。

臨床顯示，乳腺癌有一定的復發率。

因此患者術後需要保持暢快的心情，並且做好日常保健，如正常飲食、定期自檢及適量運動等，對於身體的恢復有著重要作用。

安吉麗娜·朱莉：「希望所有女性能從我的經歷受益」

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