河北邯鄲市世界首報新的染色體異常核型
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為研究復發性流產等提供了第一手資料
日前，邯鄲市中心醫院發現了一種新的複雜異常染色體核型，該核型可導致多次胚胎停育。
經中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定為世界首報，被《中國人類染色體異常核型資料庫》收錄(編號3481)。
邯鄲市中心醫院出生缺陷研究項目課題組負責人、院長要跟東表示，近年來復發性流產發生率越來越高，此例染色體異常核型的發現，為研究遺傳性生殖疾病的發生、發展及臨床診治提供了新的第一手資料。
據介紹，該核型是從一位30歲男性患者身上檢測發現的，患者因妻子婚後自然流產3次，來到邯鄲市中心醫院生殖醫學科就診。
醫生詳細詢問病史了解到，女方3次自然受孕，均在孕早期60天左右流產。
經過進一步的檢查，該院檢驗科細胞遺傳室染色體檢查發現，女方染色體核型正常，男方染色體核型異常，為罕見的2號和4號染色體平衡易位，核型為46，xy，t(2；4)(q24；q35)，且男方母親是同一類型平衡易位，系母親遺傳。
「染色體平衡易位是一種常見的導致復發性流產的異常染色體核型，但2號和4號染色體的平衡易位還是首次發現。
」該院檢驗科主任李守霞表示，在復發性流產中，染色體異常導致發生病變的占3%-8%。
異常染色體的來源有兩種，一是來源於親代，夫婦任何一方的染色體異常，都可能造成子代遺傳物質的變化，導致染色體異常核型的胚胎出現；另一種是來源於自身的基因變異，染色體變異與生產和生活環境、污染、物理化學條件異常等因素有關。
變異的染色體又可進一步經第一種方式遺傳給子代，導致染色體異常的胚胎出現。
大部分的異常染色體核型胚胎均在孕早期淘汰掉，只有少部分異常染色體核型的胚胎可以成長發育，並進一步遺傳給下一代。
此類患者往往由於反覆的胚胎停止發育而導致不育。
李守霞提醒，準備懷孕的夫婦應首先到專業醫療機構的生殖醫學科進行優生優育諮詢，尤其是有流產史的夫婦，更應進行染色體檢查。
(通訊員 武佼芳、趙海君 記者 周潔)
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