復發性流產與胚胎染色體異常
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早期妊娠得以維持,最重要的基礎是胚胎質量。
在各種早期妊娠失敗中,基因層面的因素占60%以上比例。
臨床上,妊娠失敗,多數與胚胎或胎兒染色體異常相關。
自然流產的風險和年齡密切相關。
隨著年齡增加,自然流產風險增加,35歲以下婦女自然流產率約15%,40歲以上則高達40%。
在高齡復發性流產患者中,胚胎染色體異常發生率高達67%。
因此,對自然流產患者,如果有條件應將流產物(絨毛組織)送檢染色體檢查。
自然流產的染色體異常中,以三倍體為最常見,尤其是16、13、18三體。
妊娠中期唐氏篩查,主要針對21三體,是引起新生兒缺陷最常見的染色體類型。
引起流產的三倍體異常比唐氏綜合徵嚴重,通常引起胚胎或胎兒致死。
對於復發性自然流產或胚胎停育,需要做如下分析:
(1)胚胎染色體是否存在異常,妊娠失敗是否屬於優勝劣汰的淘汰機制。
(2)流產物絨毛或胚胎的染色體檢查,沒有異常,則考慮妊娠失敗的其他原因,如卵巢功能減退、黃體功能不足、免疫性因素、血栓前狀態或子宮內膜容受性異常。
(3)如果胚胎染色體檢測有問題,則進一步分析是偶發因素,還是遺傳因素。
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