熱性驚厥與癲癇綜合徵相關

熱性驚厥(FS)是小兒時期最常見的驚厥，在0~4歲小兒中的發病率為460/10萬。

FS患兒癲癇的發病率為2%~10%，明顯高於普通人群(5‰～10‰)。

FS患兒患癲癇的危險因素包括：(1)有神經系統異常或發育落後;(2)有癲癇家族史;(3)複雜型熱性驚厥。

在7歲以前，無上述危險因素者患癲癇的可能性為1%，有1個危險因素者為2%，有2~3個危險因素者為10%。

患癲癇的危險性在單純型FS為2.4%，有1條複雜型FS特點者為6.8%,有2條複雜型FS特點者為17%~22%，有3條複雜型FS特點者為49%。

15%的兒童癲癇患者曾有熱性驚厥史。

全面性癲癇伴熱性驚厥附加症(GEFS+)

GEFS+為家族性遺傳性癲癇綜合徵，其診斷是基於家系中有多個成員的臨床表型屬於GEFS+表型譜。

GEFS+具有表型異質性，最常見的表型是FS;其次是熱性驚厥附加症(FS+)，表現為熱性驚厥的年齡超過6歲和(或)出現無熱的全面強直陣攣發作;其他少見的表型包括FS/FS+伴失神發作、FS/FS+伴肌陣攣發作、FS/FS+伴失張力發作或FS/FS+伴部分性發作;最嚴重和少見的表型為肌陣攣站立不能性癲癇和嬰兒嚴重肌陣攣癲癇。

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GEFS+為常染色體顯性遺傳伴外顯率不全，已發現有4種離子通道蛋白亞單位基因(SCN1A，SCN2A，SCN1B,

GABRG2)與GEFS+發病有關，FS作為GEFS+家系受累成員的表型之一，常攜帶家系的致病基因突變。

GEFS+也存在複雜遺傳方式，多數家系致病基因尚不明確。

FS是GEFS+家系最常見的表型，且常攜帶GEFS+家系發現的已知基因突變，說明FS與GEFS+在遺傳學上存在相關性。

嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(SMEI)

本病又稱Dravet綜合徵，多數為散發病例，30%～50%的患兒有熱性驚厥或癲癇家族史，少數為GEFS+家系中的表型之一。

SMEI的特點為：(1)6個月左右常以熱性驚厥起病;(2)1歲以內常表現為熱性驚厥，發熱常誘髮長時間的全面性或一側性陣攣或強直性陣攣發作;(3)1歲以後出現肌陣攣發作、部分性發作、不典型失神等多種發作類型，常發生癲癇持續狀態;(4)發作具有熱敏感的特點，洗熱水澡、注射疫苗、低熱即可誘發;(5)1歲前智力運動發育正常，1歲後出現智力運動發育落後;(6)可有共濟失調和錐體束征;(7)發病早期腦電圖正常，以後出現廣泛性或局灶性、多灶性癇樣放電;(8)對抗癲癇藥物療效差，預後不良。

SMEI發病早期不易與熱性驚厥鑑別，需要隨訪才能作出診斷。

需要提醒的是，SMEI患兒發病早期常表現出複雜型熱性驚厥的特點，易發生髮熱誘發的驚厥持續狀態。

SCN1A基因突變篩查有助於SMEI的明確診斷，北京大學第一醫院小兒神經組已完成近百例SMEI的基因診斷。

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肌陣攣站立不能性癲癇

本病又稱Doose綜合徵，為遺傳因素導致的癲癇綜合徵，多數散發病例可能是複雜遺傳方式所致，致病基因尚不明確，少數為GEFS+家系中的表型之一可攜帶家系的已知基因突變。

該病患兒30%～40%有熱性驚厥或癲癇家族史。

本病的臨床特點為：(1)發病年齡為7個月～6歲，其中2～4歲為發病高峰期，少數患兒以熱性驚厥起病;(2)發病前智力、運動發育正常，神經系統無異常;(3)多數患兒以全面性強直-陣攣發作或陣攣發作起病，最初數月中發作十分頻繁，多在日間，隨後出現肌陣攣發作、失神發作及跌倒發作，持續1～3年。

此後患兒一般情況好轉，可在只有全面強直-陣攣發作的一個時期之後，發作自然停止。

本病患兒預後不確定，一些未經治療的病例可自發緩解且發育正常。

抗癲癇藥治療可使約半數以上的患兒發作完全控制。

發作能夠完全控制的患兒，智力可正常，預後相對良好;發作頻繁，且抗癲癇藥物控制發作效果不佳的患兒，可遺留認知損害。