婦兒專欄｜兒童特發性全面性癲癇的診療挑戰與對策

► 秦炯教授

撰寫 | 秦炯（北京大學人民醫院兒科）

編輯 | 閔俊

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特發性全面性癲癇（IGEs）是兒童期至成年早期常見的具有遺傳背景的全面性癲癇，發作類型以失神、肌陣攣及全面性強直陣攣發作為主。

因IGEs具有較明顯的遺傳背景，明確觀點建議改稱遺傳性全面性癲癇（GGEs）。

臨床實踐中本組癲癇並不少見，美國統計IGES占所有癲癇的40%，墨西哥IGES占所有癲癇的20%。

在中美洲和冰島農村，這個數字分別是8%和17%。

發作形式中，全面性強直-陣攣、肌陣攣、失神發作常以不同頻率和模式組合形成各種綜合徵。

連續視頻腦電圖監測表明，全面性強直-陣攣發作（GTCS）通常伴有肌陣攣或者失神發作，因此肌陣攣、失神綜合徵更常見。

其中青少年肌陣攣性癲癇（JME）占IGE的20%～50%，兒童失神癲癇（CAE）約占IGE的25%，眼瞼肌陣攣失神占IGE的11%，青少年失神癲癇（JAE）占IGE的10%～20%。

IGEs患者大多預後良好，病死率並未高於普通人群，發作易於控制，但停藥易於復發。

經典IGEs包括三種癲癇綜合徵，其相互間在起病年齡及發作類型上多有重疊，即同一患者常以一種發作類型為主，伴有其他1～2種發作類型。

智力發育正常。

腦電圖可有光敏性反應。

（1）JAE：青春期起病，典型失神發作為主，發作不頻繁。

腦電圖為廣泛性3～5 Hz棘慢波。

（2）JME：起病於青春期前後（12～18歲），常有陽性家族史。

男女分布相等。

肌陣攣發作為主，發作最常見於睡醒後不久。

腦電圖在發作期和發作間期均為廣泛性4～6 Hz棘慢波和多棘慢波。

③僅有GTCS的癲癇：男孩多見，多數在10～20歲起病，高峰為16～17歲。

可有家族史，無其他病因學發現。

發作主要集中在睡醒後的短時間內，以GTCS為主。

發作一般不頻繁。

腦電圖背景正常，發作間期可有少量廣泛性3～5 Hz棘慢波，睡眠或過度換氣時容易出現。

發作期為廣泛性快波節律及慢波逐漸插入類似棘慢波發放。

本組癲癇具有較為複雜的臨床表型，遺傳性特徵也比較複雜。

除上述經典三類外，兒童時期還有一些癲癇類型，如嬰兒良性肌陣攣癲癇、全面性癲癇伴熱性驚厥附加症、肌陣攣站立不能癲癇（Doose綜合徵）、肌陣攣失神癲癇、CAE等也被歸類為IGEs範疇。

IGEs主要選用廣譜抗癲癇藥治療，首選類（包括丙戊酸鈉或丙戊酸鎂）。

本組癲癇發作多容易控制，但停藥後容易復發，多需長期或終身治療。

識別IGEs的誘因並儘可能去除誘因，對於發作的控制非常重要。

其誘因常見且多種多樣，包括睡眠不足、飲酒、疲勞、過度換氣、光刺激或者視覺模式刺激、電子遊戲、閉眼、思考、閱讀以及語言。

此外，IGEs的所有發作都可以受醒睡改變的影響，晨起尤其是喚醒（非自然清醒）更容易誘發，在JME、覺醒期GTCS更明顯，而在CAE和JAE較少見。

【來源：《中華醫學信息導報》2017年第21期】

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