常見兒童癲癇和癲癇綜合徵類型及診斷要點

良性嬰兒癲癇

本病既往又稱為良性嬰兒驚厥，其臨床特點為首發年齡3~20 個月，有或無良性嬰兒癲癇家族史，起病前後智力運動發育正常，表現為局灶性發作或繼發全面性發作，發作常呈叢集性，無癲癇持續狀態。

EEG發作間期背景正常，無典型癲癇樣放電，睡眠期可有Rolandic區小棘波;發作期EEG放電可起源於顳區、頂區、枕 區或額區。

頭顱影像學檢查無異常。

本病對抗癲癇藥物治療效果好，2 歲後不再發 作，預後良好。

早期肌陣攣腦病

早期肌陣攣腦病(Early myoclonic encephalopathy) 特徵為生後第一天至前幾周出現節段性、遊走性肌陣攣，以後有頻繁的局灶性發作，部分患者有明顯的肌陣攣和強直痙攣性發作。

腦電圖表現為暴發抑製圖形。

病因多不清楚，有些病例為先天代謝性障礙。

病情嚴重，死亡率高，存活者常有精神運動發育遲滯，預後差。

屬於癲癇性腦病。

良性家族性新生兒癲癇

良性家族性新生兒癲癇(Benign familial neonatal epilepsy, BFNE) 是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病。

主要特徵是正常足月新生兒出生後不久(多數在7 天內)出現強直、陣攣性驚厥發作，常合併自主神經症狀和運動性自動症，發作頻繁、短暫。

發作間期患兒一般狀態良好，除家族中有類似發作史和腦電圖非特異性改變之外，其他病史和檢查均正常。

預後良好，驚厥發作多於2-4 周內消失。

EEG發作間期大多正常，部分病例有全面性或局灶性異常。

大田原綜合徵

大田原綜合徵(Ohtahara綜合徵)又稱嬰兒早期癲癇性腦病(early infantile epileptic encephalopathy),被認為是年齡依賴性癲癇性腦病的最早發病形式。

主要特徵為嬰兒早期出現強直痙攣性發作，伴腦電圖暴發抑製圖形和嚴重的精神運動障礙，部分病例有腦部結構性病變。

本病發作多難以控制，預後差。

存活者常演變為West綜合徵和 Lennox-Gastaut綜合徵。

良性嬰兒肌陣攣性癲癇

良性嬰兒肌陣攣性癲癇(Benignmyoclonic epilepsy in infancy) 是一種臨床少見的癲癇綜合徵。

主要特徵是1-2歲(3歲以前)時出現全面性肌陣攣發作，基本不伴其他發作類型。

發作期腦電圖為全面性(多)棘-慢綜 合波。

發作易於控制，生長發育正常，預後佳。

頭條配圖

Dravet綜合徵

既往又稱嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(Severemyoclonic epilepsyin infancy)，因本病有四分之一的患兒可始終不出現肌陣攣發作，2001年ILAE將本病更名為Dravet綜合徵。

其臨床特點為1歲以內起病，首次發作多表現為熱性驚厥，1歲以內主要 表現為發熱誘發的持續時間較長的全面性或半側陣攣抽搐，1歲後逐漸出現多種形式的無熱抽搐，包括全面性或半側陣攣或強直陣攣發作、肌陣攣發作、不典型失神、局灶性發作，發作常具有熱敏感性。

早期發育正常，1歲後逐漸出現智力運動發育落後或倒退，可出現共濟失調和錐體束征。

腦電圖在1歲以前常無異常，1歲以後出現廣泛性棘慢波、多棘慢波或局灶性、多灶性癇樣放電。

約70%的患 兒可發現鈉離子通道SCN1A基因突變。

多數患兒對抗癲癇藥物療效差，預後不 良，屬於癲癇性腦病。

嬰兒痙攣症( Infantile spasms)

又稱West 綜合徵。

通常起病於3-12 個月，病因複雜多樣，可分為症狀性、 隱原性和特發性，是腦損傷的年齡依賴性反應。

特徵性表現為癲癇性痙攣發作、腦電圖高度失律和精神運動發育障礙三聯征。

為臨床最常見的癲癇性腦病，總體 預後不良。

Lennox-Gastaut綜合徵(LGS)

Lennox-Gastaut綜合徵(LGS) 是一種臨床常見的年齡相關性癲癇性腦病。

多發生於1-8 歲兒童。

病因複雜多樣，發病機制不清，部分病例由West綜合徵演變而來。

主要特徵為多種癲癇發作類型、腦電圖廣泛性慢的(1.5-2.5Hz)棘-慢綜合波和精神智能發育遲滯三聯征。

最常見的發作類型有強直、不典型失神及失張力發作，也可有肌陣攣、全 面強直-陣攣和局灶性發作。

通常發作頻繁，藥物難以控制，總體預後不良。

兒童失神癲癇

兒童失神癲癇(Childhood absence epilepsy) 是兒童期常見的特發全面性癲癇綜合徵。

發病與遺傳有關。

一般起病於4-10歲。

臨床表現為頻繁典型失神發作。

腦電圖背景正常，發作期為雙側廣泛、同步、 對稱性3Hz 棘-慢綜合波。

患兒體格智能發育正常，常在12 歲前緩解，預後良好。

Panayiotopoulos綜合徵

Panayiotopoulos綜合徵 既往又稱早發性兒童良性枕葉癲癇(Panayiotopoulos型)。

發病於兒童早中期，主要臨床特徵為嘔吐為主的自主神經症狀性發作及發作持續狀態，多數患兒 腦電圖顯示枕區多灶性棘波放電，也可為其它腦區棘波發放。

一般認為發病與遺 傳有關，預後良好。

晚發性兒童枕葉癲癇(Gastaut 型)

發病較早髮型晚，發病年齡3-16歲。

主要臨床特徵為以視覺異常等枕葉癲癇發作為主，有時伴偏身或全身性抽搐發作，腦電圖有枕葉陣發性放電。

一般認為發病與遺傳有關，預後良好。

Landau-Kleffner綜合徵

Landau-Kleffner綜合徵(Landau-Kleffner syndrome,LKS)(注意：加了 字母r)

又稱獲得性癲癇性失語(Acquired epileptic aphasia)。

本病少見，是兒童期特有的癲癇綜合徵，病因不清。

起病多在2-8歲。

臨床主要表現為獲得性失語、 癲癇發作、腦電圖異常和行為心理障礙。

癲癇發作和腦電圖改變呈年齡依賴性，常在15歲後緩解，半數以上患者持續有語言、心理和行為障礙。

腦電圖以慢波睡眠期連續出現的棘慢綜合波為特徵，多為雙側性，顳區占優勢。