全面性癲癇伴熱性驚厥附加症

全面性癲癇伴熱性驚厥附加症(GEFS+)與一般FS(熱性驚厥)不同，GEFS+患兒於6歲後繼續有頻繁的、伴發熱或無熱的癇性發作，總發作次數超過一般FS，甚至可達數十次(2～100多次)。

小於3Hz的慢棘—慢複合波為本病的EEG(腦電圖)特徵GEFS+常有癲癇或FS家族史，一個家族中可有多種發作形式，多數僅表現為一般FS，但部分於6歲後繼續頻繁的FS(強直—陣攣性發作)發作，稱為FS+(熱性驚厥附加症)。

較少見的發作類型包括FS+伴失神發作、FS+伴肌陣攣發作和FS+伴失張力發作等。

最近有報告FS+伴肌陣攣站立不能性癲癇(MAE)和FS+伴嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(SMEl)者。

除後兩者外，GEFS+一般呈良性經過，智力運動發育正常，大多在25歲前或兒童後期停止發作。

網絡配圖

GEFS+的發生受遺傳因素影響，一些人根據家系分析認為屬常染色體顯性遺傳，由於不完全外顯率，導致了臨床各種表型。

但有學者主張為複雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS』的表型異質性。

近年初步鎖定本病的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期還會有其他新的基因位點被發現。

發作形式

熱性驚厥初次發病在1個月到6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時，體溫升高在38°C以上突發的驚厥，多表現為全面性強直或者強直-陣攣發作。

在小於6歲的小兒中發生率高，為2%~3%。

隨著年齡增長，大腦逐步發育成熟，發作可以自行緩解，少數延續數年。

典型失神表現為動作中止，凝視，叫之不應，不伴有或伴有輕微的運動症狀，發作開始和結束均突然。

通常持續5.20秒，罕見超過1分鐘者。

不典型失神表現為意識障礙的發生與結束均較緩慢，可伴有輕度運動症狀。

肌陣攣單個或多個肌肉或肌群突然、短暫的(<100ms)不自主收縮，可累及各個部位;