基因檢測目前有幾種 癲癇患者的重視

二代基因測序技術，包括全外顯子測序與全基因組測序，大大加速了遺傳性癲癇的檢出率，也促進了癲癇遺傳學發展。

通過全外顯子測序及全基因組拷貝數變異分析，新發現了不少癲癇致病突變。

未來的癲癇診治具有以基因作為基礎的整體趨勢。

例如：

1. 染色體22q11.2微缺失綜合徵，患者常出現反覆的非誘發性癲癇發作、學習困難、先天發育畸形、齶咽肌功能缺陷、先天性心臟病與精神分裂症等，且首次發現此類患者存在特殊的結構異常，即所謂的海馬旋轉不良(HIMAL)，表現為單側海馬旋轉不完全，內部結構顯像模糊，但海馬體積及信號強度均在正常範圍。

頭條配圖

2. SCN1A相關癲癇綜合徵，包括多種癲癇發作表現及綜合徵類型，例如單純性熱性驚厥、全面性癲癇伴熱性驚厥附加症(GEFS+)、Dravet綜合徵、難治性兒童全面強直陣攣性發作等，發病機制可能均與SCN1A基因突變及人類NAV1.1鈉通道蛋白結構及功能異常相關，這也為開發抗癲癇治療策略提供了新靶點。

3. SLC52A2基因雜合子突變，可能引起包括突發性斜視性眼陣攣、共濟失調、波動性上肢遠端無力和癲癇發作在內的臨床綜合徵表現，部分患者因出現呼吸功能衰竭而發生早期死亡。

上述臨床症狀或可通過補充核黃素(VitB2)獲得改善[2]。

4. 曾有學者報導，一例早發性肌陣攣腦病(EMEE)患兒因ErbB4 基因突變與染色體易位t(2;6)(q34;p25.3)導致單倍劑量不足，患兒表現為早期肌陣攣癲癇伴嚴重精神運動發育遲緩，腦電圖為睡眠期爆發抑制。

5. PIGA 基因突變導致糖磷脂醯肌醇生物合成障礙，患兒臨床表型為嚴重癲癇發作、面部畸形、關節攣縮、肌張力減低、胎兒期羊水過多。

癲癇的臨床表型及基因型均非常複雜。

單個基因突變可引起各種不同的臨床表型。

而相同的臨床表型也可能由不同基因突變所致。

因此遺傳學檢測到的基因突變應仔細結合臨床表型譜。

通過WES分析及高通量檢測技術發現關聯基因，進而通過對其基因型-表型關係的認識，進一步作出基因診斷與臨床診斷，為臨床判斷疾病分型、預後及產前診斷提供依據。

而對候選致病基因進行深入的功能研究，進一步可根據基因功能及特定的遺傳標記制定個體化的臨床治療方案。