不懂癲癇遺傳學隨意處方抗癲癇藥物等同於草菅人命！

文/王夢陽.首都醫科大學三博腦科醫院

癲癇中有一少部分患者是基因突變引起的，比如結節性硬化，Dravet綜合徵，夜發額葉癲癇，家族性新生兒驚厥等等。

這些病，通過基因檢測明確後，可以針對性治療，同時要避免一些藥物的使用。

結節性硬化可以試用mTOR阻斷劑，如飛尼妥、雷帕黴素。

夜發額葉癲癇首選卡馬西平或奧卡西平。

但是，奧卡西平和卡馬西平絕對禁用於Drave綜合徵。

這Drave綜合徵是SCN1A突變導致的一種癲癇綜合徵，少數病例為SN1B、2A、9A、GABRG2等基因突變。

表現為極度熱敏感，稍有發熱即抽搐，可伴有肌陣攣、不典型失神和部分性發作，輕一些的病例可以沒有認知功能減退，重的有嚴重智力倒退。

甚至一些比較輕的熱性驚厥家系也存在SCN1A的突變，醫生沒有給患者篩查基因的意識，結果隨意開些卡馬、奧卡，導致患者病情加重。

甚至有些患者都查了基因，明確是這個基因突變，醫生仍然執迷不悟，不斷加大奧卡劑量，把患者吃成了癲癇持續狀態。

我的一位患者就是遭遇如此不幸，在所謂的大醫院看病卻越治越重啊!

最後，在結尾再次強調一下。

熱性驚厥不要不重視，有遺傳最好去查基因。

一旦SCN1A突變，奧卡西平、卡馬西平、拉莫三嗪、苯妥英鈉慎用，如果是典型的Dravet綜合徵，上述藥物絕對是禁忌，用就是害命!!