基因測序成本不斷降低，開始逐漸進入百姓家庭

隨著生物和生命健康領域曝光率持續增加，基因及其相關領域技術不再「高冷」，逐漸走進市民生活。

基因檢測造福普通百姓

基因檢測究竟能做什麼？或許很多人還不太明白。

「基因檢測能做很多，其中第一個例子便是無創產前基因檢測，也叫唐氏綜合徵篩查。

」近日，華大基因股份公司副總裁彭智宇在接受記者採訪時說道：「孕婦生孩子的時候都會做產檢，有一種病叫唐氏綜合徵，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預防該疾病最好的方法就是產前篩查和診斷。

以前，傳統的唐氏綜合徵篩查是通過血清學指標進行判斷，但是該方法假陽性率相對比較高，在高風險樣本中的假陽性率達到98%以上。

而另一種較為準確的羊水穿刺檢測方法雖然準確，但是流產的風險大概是1%。

」

彭智宇表示，目前有一個辦法既可以保證高準確率，又不會對孕婦和胎兒造成風險，這種方法就是無創產前基因檢測。

據悉，1947年，科學家發現外周血中存在游離的DNA，1997年，香港科學家盧煜明發現在母血當中出現胎兒游離的DNA。

以這項發現為基礎，結合2005年出現的高通量測序技術，華大基因在2006年搭建了一個高通量測序平台，2008年開始做研發，建立了無創產前基因檢測的方法，於2010年啟動了臨床試驗。

「截至今年3月，華大基因的這項檢測產品的樣本數已經超過了100萬。

目前，全球的無創產前基因檢測樣本數在400萬左右，其中200萬在中國，而這200萬中的100萬以上在華大基因。

」

據彭智宇介紹，除了無創產前基因檢測，該技術還廣泛應用於明確致病基因，治療先天性黑內障、新生兒篩查、降低乳腺癌和宮頸癌的患病率，此外，還可利用基因測序，快速找到感染源。

「不要以為這些離我們很遠，從科學的角度，每個人生來都攜帶致病基因。

這項技術可以做到『早發現，早預防』。

」

他表示，貫穿整個生命周期，基因組醫學都有相應的解決方案。

從孕前、新生兒到老年的過程，腫瘤、病原感染的治療都有比較好的案例。

這些都是老百姓用得起的基因檢測。

大數據帶來巨大市場價值

「當每一個人都擁有自己的基因組信息的時候，當測序和序列分析價格低廉，甚至接近免費的時候，這個市場格局就會發生巨大的變化。

」彭智宇說：「第一個人類基因組測定是在2000年，當時花了30億美元，而且只測了一個人的基因組。

當時計算機花費的成本很高，而且運算的性能還不如今天的手機，而今天測一個人的基因組只需要不到7000元人民幣。

只有足夠便宜，基因測序才能應用到生活中。

」

相關數據表明，以應用得最好的NIPT（無創產前基因檢測）為例，2014年中國整個IVD（體外診斷產品）市場是260億元人民幣，產品品種接近2500種，一個產品的平均銷售額是1000萬元，NIPT單一產品在中國的銷售額是10億元。

到2015年，銷售額已經達到了20億元，增長速度非常快。

由此來看，那麼整體二代測序分子診斷的市場規模有多大？彭智宇認為，無創產前基因檢測市場規模在80億元到100億元，孕前篩查240億元到320億元，新生兒的篩查百億元到千億元，腫瘤百億元到千億元的單位，微生物也是百億元到千億元。

每個人都擁有自己的所有基因組，這是千億元到萬億元的市場。

「當第一台計算機出現的時候，它很笨重，沒有人覺得它會對人類的生活有多大的影響，但是現在每一個人都擁有自己的計算機和智慧型手機，世界發生了巨大的改變。

」

基因測序或將引領行業發展

基因檢測行業是一個以技術作為主導的行業，只有掌握領先於市場的技術，才能夠在行業內擁有核心競爭力。

縱觀全球基因檢測行業，美國以傳染病與腫瘤檢測為主，我國與日本把基因檢測技術與醫療保健、臨床開發相結合，形成了具有發展空間的經濟體。

如今，隨著基因檢測技術的進步，不少之前難以突破的壁壘逐漸被瓦解。

基因測序在大量需求的推動下面臨高速放量，未來有望引領行業發展。

日前，在第十一屆國際基因組學大會上，華大基因發布了其自主研發的高通量台式測序系統BGISEQ-50。

華大基因執行副總裁牟峰表示，BGISEQ-50的誕生標誌著我國已完全具備了自主可控的核心測序技術和能力，將加速推動以基因科技為支撐的生命數字化建設。

此外，在近日舉辦的惠州雲博會上，華大基因展示了其最新研發的基因測序樣機。

據介紹，使用該儀器可以將在3到5天內完成DNA採集到診斷結果出具，最短可以達到24小時。

這樣一來，批量化的基因檢測將會形成規模效應，其費用也會大幅度降低。

記者進一步了解到，與其他基因檢測技術如基因晶片技術相比，基因測序技術更具有優勢，流程化的操作模式讓基因測序有望成為主流。

據《中國基因測序行業報告》的統計，目前全球基因測序市場規模近年來持續擴大，複合增長率接近30%，預計到2018年將會超過117億美元。

名詞解釋

基因的英文是gene，翻譯過來就是基因。

簡單來講，基因是DNA分子上的一個功能片斷，是決定一切生物物種最基本的因子。

哪裡有生命，哪裡就有基因。

基因伴隨著人的一生。

據了解，基因決定人的生老病死，是生命的操縱者和調控者。

從出生到衰老的很多疾病，例如不孕不育、出生缺陷、腫瘤、代謝、心腦血管病等，都和基因相關。

而基因檢測，則是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。

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