遺傳性疾病有哪些特點

遺傳疾病的特點

目前已知的遺傳性疾病達四千多種，一般有以下3個特點：

先天性：發病的原因是染色體數目、結構的異常或基因的突變，這種疾病在胚胎時期或胎兒發育早期已經存在，嬰兒出生即已患病。

終身性：大多數疾病持續終身難以治癒，如先天愚型、白化症等疾病。

某些疾病如果能早期診斷，及時治療，便有緩解症狀或避免發病的可能。

例如，苯丙酮尿症的患兒若能在出生後3個月內確診，6歲前堅持採用低苯丙氨酸飲食，就能避免出現智力發育遲緩的現象。

遺傳性：遺傳病患者婚後生育便可將致病基因傳給後代，由於致病的基因可以是顯性、隱性或性連鎖等，故遺傳的方式也很複雜，可以是代代相傳或隔幾代才發病的白化病二男、女都可發病的有多發性家族性直腸息肉病、遺傳性舞蹈病等，另有一種叫伴性遺傳，如血友病、紅綠色盲等，這種遺傳性疾病的特點是傳男不傳女，也就是說男性發病，女性為致病基因攜帶者。

怎樣預防遺傳性疾病

為了控制或減少各種遺傳病的發生率，需要注意以下幾點：

實行優生保護法：對導致其後代發生嚴重的遺傳性疾病機率高的人，均應避免生育。

這些疾病包括先天愚型、遺傳性精神病，顯著的遺傳性軀體疾患，如遺傳性舞蹈病和白化病等。

避免近親結婚：近親結婚會增加一些遺傳病的發生率，這在醫學統計學上已得到證實。

例如非近親婚配後代中的發病率為1/400萬，而表兄妹結婚者後代中的發病率為1/64 ;近親婚配所生弱智子女比非近親婚配者要高3.8倍。

避免高齡生育：女性的生育年齡不宜超過35歲，如果女性35歲以上生育，要做遺傳諮詢。

產前診斷：經過潰傳諮詢後，對一些有指征的准媽媽做胎兒產前診斷，以了解有無先天性或遺傳性疾病，常用的方法有絨毛活檢染色體核型分析，羊膜腔穿刺吸取羊水做染色體核型分析、生化測定及酶檢測等，還可用超聲波聲掃描及胎兒鏡檢查等。