做胚胎遺傳檢查 避免家族遺傳病

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隨著試管嬰兒技術的進步,我們可在胚胎植入前,先對所有胚胎做遺傳檢查,再將檢查正常的胚胎植入子宮,確定將來的小孩不會帶有家族遺傳疾病,該技術就是胚胎植入前遺傳測驗,也是所謂的第三代「試管嬰兒」。

胚胎植入前遺傳測驗又分兩種:胚胎植入前遺傳診斷(PGD)和胚胎植入前遺傳診斷篩檢(PGS)。

PGD是一種診斷,即針對有遺傳疾病目標的檢查,如地中海型貧血、血友病,染色體轉位等。

PGS是一種篩檢,並無特定遺傳目標檢查,只是為了增加試管成功幾率及降低流產率,而先篩檢胚胎染色體。

目前用在高齡患者、重複試管失敗或著床失敗者,及有習慣流產病史者。

PGD使用於遺傳帶因患者,是有幫助且可行的。

然而,PGS使用於增加懷孕率及降低流產率,卻是有爭議的,有些研究報告顯示,針對高齡患者做PGS,活產率甚至更低,因此美國、英國等國家的不孕症醫學會,目前不建議使用PGS。

PGD和PGS是高端的技術,包含兩個重要實驗室的配合,即生殖實驗室做胚胎切片及細胞固定,再將取出的檢體送至遺傳實驗室做遺傳分析。

胚胎切片及細胞固定,都有一定的技術性,一般會有近10%的失敗率。

囊胚期的滋養外胚層細胞切片,可取得較多細胞送檢,減少診斷失誤率,是目前的主流方法。


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