了解染色體異常情況，避免生育問題寶寶

2020-09-14

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大約人群中每五百人就可能有一人是染色體易位，染色體異常實在並不罕見，而且染色體異常的發生男性和女士均可發生。

染色體異常,常見情況有以下幾種，染色體異常可以選擇第三代試管嬰兒技術來實現生育健康孩子。

染色體異常常見有哪幾種情況：

1.常見的唐氏綜合徵，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。

60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

2.還有特納綜合徵，先天性卵巢發育不全，身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常,智力發育程度不一,壽命與正常人相同，母親年齡似與此種發育異常無關。

3.第三個是克氏綜合徵，先天性睪丸發育不全，是染色體異常引起的。

正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。

如果男子染色體核型中X增多，就會引起這種病，最常見的是47，XXY。

這種病的發病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。

4.貓叫綜合徵：胎兒第5號染色體短臂缺失，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。

嬰兒會出現特殊面容、智力發育遲緩、先天性心臟病等臨床表現

5.超雄綜合徵（XYY綜合徵），為身材特別高，智能低於平均水平，智商大部分在60~79間。

有狂暴傾向的精神不正常的患者中XYY核型比較多，以後則認為XYY綜合徵患者脾氣暴烈，易激動。

XYY綜合徵在男嬰中的發生率為1：900。

對於存在一胎存在遺傳病和年齡較高的婦女，檢查清楚身體後，制定計劃，通過海外第三代試管嬰兒PGD技術解決，第三代試管嬰兒技術PGD是在取卵後的第3天或者5天，提取第3天胚胎中的一個卵裂球細胞或第5天囊胚中的小部分滋養層細胞用於遺傳分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，降低流產，多數是可以避免終止妊娠並防止有嚴重遺傳疾病發生的，如果第一胎情況已經屬於有遺傳病情況，或者反覆流產史和高齡婦女，尤其引起重視。

德璞凱悅I提醒尤其需要關注染色體變異的人群：

1.造成染色體出現問題的原因90%以上是因為母親年齡太大，卵子老化，在分裂的過程出現異常。

2.同時長期從事化學工作者、身體接受放射線過多、受病毒感染者都會引起染色體變異幾率增加。

3.例如年齡過高(35歲以上)是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報導與父親的年齡過高也有關。

德璞凱悅網址：www.deepcareint.com

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2020-08-15

染色體異常是個什麼梗？可以做試管嬰兒嗎？

生育健康聰明的後代寶寶，是所有家庭的殷切期望。隨著自然環境的急劇惡化、社會壓力的增加以及長期飲食作息的不規律等因素，染色體異常或變異的情況變得越來越普遍。普通人群染色體變異發生率5%，而不育不...

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