她攜致病基因兒子曾2個月夭折，靠胚胎篩選產下健康二寶

6月30日，澎湃新聞(www.thepaper.cn)從復旦大學生殖與發育研究院獲悉，一名攜帶X-連鎖重症聯合免疫缺陷（XSCID）基因的媽媽，在復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心的專家幫助下，運用孕前遺傳基因診斷技術（PGD技術），篩查選取不含致病基因的優質胚胎植入，於今年6月2日誕下一名健康男嬰。

免疫缺陷嚴重影響中國兒童生命健康。

一項數據表明，中國每年約有100萬出生缺陷兒，發生率高達5.6%。

隨著遺傳學檢測技術的快速發展，染色體檢查和基因分析已成為降低出生缺陷發生率的有效手段。

上海集愛遺傳與不育診療中心的工作人員正在操作基因晶片。

醫院供圖

重症聯合免疫缺陷患兒大多活不過2歲

這名健康的寶寶原本有個哥哥。

四年前，他的母親伍婷（化名）曾足月產下一名男嬰，男嬰出生不久便表現出一系列免疫力缺乏的症狀，各種感染連續不斷。

經復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科王曉川團隊診斷，該男嬰被診斷患有重症聯合免疫缺陷（SCID），並找到了致病的IL2RG基因。

因嚴重感染，男嬰2個月後不幸夭折。

據王曉川介紹，原發性免疫缺陷病（PID）是一類嚴重影響兒童生命健康的疾病，主要是由於免疫器官、免疫細胞或免疫分子先天性分化異常，導致體液免疫和/或細胞免疫均發生缺陷，致死、致殘率高。

而重症聯合免疫缺陷病（SCID）是最危重的一種原發性免疫缺陷病，患兒一般出生1～2個月即發病，對細菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力，而出現反覆嚴重致命性感染，絕大部分孩子沒有機會得到及時診斷和幹細胞移植治療，而在1歲內夭折。

歐美已開發國家對此已有較為完善的管理方案，但中國由於起步較晚，在PID的診斷、治療等方面尚存許多不足。

經過基因檢測發現，患兒的致病基因遺傳自母親，伍婷攜帶X染色體上IL2RG基因雜合突變，而男方基因正常。

理論上，伍婷夫婦所生育的後代中，男孩1/2為正常，1/2為患者，女孩中1/2為正常，1/2為攜帶者。

換言之，如不採取干預措施自然受孕，他們生育正常孩子的幾率只有25%，其他均為患者或攜帶者。

痛心之餘，伍婷夫婦向王曉川求助。

「最有效的辦法，就是接受輔助生殖技術治療，從源頭上把控胚胎的質量。

」王曉川立刻想到了兄弟醫院。

用不帶治病基因胚胎產下健康寶寶

2015年6月，在王曉川的聯繫下，伍婷夫婦來到了復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心，他們向孫曉溪主任詳細諮詢了解後，決定應用核型定位技術，實現生育健康寶寶的願望。

經歷促排卵、取卵、授精、養囊等過程，伍婷夫婦得到了10枚有效囊胚，其中有5枚胚胎不攜帶致病基因，可以優先移植。

2016年3月，伍婷選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎進行復甦，卻不幸在妊娠兩月後發生了胚胎停育。

過了半年，她繼續選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎復甦移植。

這一回盼來了好消息：胚胎成功著床且一切發育正常。

第一個孩子夭折前，伍婷從未聽說過「X-連鎖重症聯合免疫缺陷病」，這是一種罕見病，在正常人群中發病率不到1/10萬。

全球每年出生270萬名新生兒，某些疾病新生兒期並不能全部篩查出。

全球每年260萬死產，19.2萬可能源於未檢測出的先天性疾病。

孫曉溪表示，實際上，70%的先天性疾病都可以預防。

利用胚胎植入前診斷（PGD），也就是通常說的第三代試管嬰兒技術，可以提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷的「一級預防」。

其中，核型定位基因晶片技術，是終結單基因罕見病的有效方式。

截至今年6月，集愛中心已經進行了30多種單基因罕見病的輔助生殖治療，包括進行性肌營養不良（DMD）、β地中海貧血HLA配型、血友病、視網膜色素變性、多囊腎、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮症、先天性腎上腺皮質增生症、肝糖原累積病、瓜氨酸血症、Meckel綜合徵、瓦登伯革綜合徵、假性軟骨發育不良、甘迺迪病、神經纖維瘤、肝豆狀核變性等疾病。