「聽見未來，從預防開始」 省婦幼保健院為攜帶耳聾基因的家庭提供系列幫助

河南日報客戶端記者 李淑麗 通訊員 尚睿

聽海浪拍打海灘的聲音，可以放空心靈，放飛夢想。

然而，有一些人從一出生就失去了這個權利。

有統計數據顯示，每年先天性耳聾出生缺陷患者約占新生兒總數的0.1-0.3%，新生兒先天性耳聾缺陷占到了新生兒出生缺陷的70—80%。

研究數據顯示50%～60%先天性耳聾的新生聾兒是由遺傳因素致聾。

分子流行病學調查顯示，中國人群常見耳聾基因(GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA)熱點突變攜帶率達6%，已明確的致聾基因突變的攜帶比例至少為12%，即每100人中至少有12人攜帶可導致遺傳性耳聾的基因缺陷。

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)近年快速發展並應用於臨床，這使致聾基因突變的攜帶家庭不僅能喜得健康孩子，並且能阻斷致病基因在家族中的傳遞。

與傳統的產前診斷技術相比，PGD技術通過體外受精、胚胎活檢及遺傳學檢測，將產前診斷提前到了胚胎種植於子宮前，避免了產前診斷異常時孕婦面臨的引產痛苦，也更符合倫理，易於為家庭及社會接受。

河南省婦幼保健院(鄭大三附院)生殖醫學科自2017年運行PGD技術，一年來已為數十對夫婦篩選出了不致病胚胎，儘可能降低家族中出現遺傳性疾病患者的可能性。

鑒於耳聾基因是先天性耳聾的重要致病因素，且利用現在醫療技術完全可以避免先天性耳聾兒的出生，河南省婦幼保健院耳鼻喉科(河南省新生兒聽力篩查中心)、檢驗科分子遺傳實驗室、生殖醫學科，積極響應2018年愛耳日「聽見未來，從預防開始」的主題，將在2018年3月3日至2018年3月31日聯手為攜帶耳聾基因的家庭提供系列優惠幫助。

具體活動內容如下：

耳鼻喉科：提供耳聾基因相關問題的免費諮詢，並為經胚胎植入前遺傳學診斷後出生的新生兒提供一次免費聽力診斷性檢查和免費隨訪。

檢驗科分子遺傳室：1、聯合華大基因為100名胚胎植入前遺傳學診斷受檢者提供免費耳聾基因篩查(22個基因125個位點)；2、為基因診斷明確又有生育要求的家庭，提供產前診斷基因檢測部分7折優惠。

生殖醫學科：為做三代試管嬰兒的患者全免胚胎活檢費。