嵌合體與生育力？人生不是一場掃雷遊戲
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本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已經DCI版權備案，版權所有，侵權必究。
近日，我發現同行發布了一些關於「嵌合體胚胎」（台灣譯作「鑲嵌胚胎」）的知識。
遺憾的是，這些信息是錯誤的，而且這種錯誤會誤導病人在胚胎移植前作出錯誤的決定。
錯誤的原文為：
「染色體某一條只有相對性有一部分是異常的，其它部分是正常的，異常部分少於80%......」
其實，這條謬論所描述的很像染色體結構異常中的「重複、缺失和插入」。
與真正的嵌合體風馬牛不相及。
在此，我強烈譴責這種不專業行為。
「你們可以無知，但請不要誤導病人！」
什麼是嵌合體？
在輔助生殖領域，嵌合體可以指嵌合體綜合徵（Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome，MVA），也可以指胚胎染色體的嵌合體型。
實際上，這兩者指的都是一件事，即在人類的體細胞中，有一部分體細胞攜帶了正常的染色體，即23對（46條）；另一部分體細胞攜帶了錯誤的染色體，大多是非整倍體，少數是結構異常。
此外，最近在網上還瘋傳另一種「嵌合體」，大約是指一個胎兒在生長期間吸收了另一個胎兒。
如何區分兩種「嵌合體」
在輔助生殖領域，嵌合體指的一定是一種染色體異常，英文寫作Mosaic，也就是「馬賽克」。
胎兒在母體內生長期間發生的異體嵌合現象用英文「Chimaera」表達，也就是「奇美拉」。
嵌合體的核型表達式
ISCN（International System for Human Cytogenetic Nomenclature，國際人類細胞遺傳學術語命名法）規範了不同嵌合體的意義和表達。
其中，胚胎染色體的嵌合體是一種同源嵌合體，也就是來源於一個胚胎（合子）的細胞系。
核型描述為「mos」。
如：
「mos 45，X [2] / 46，XX [18]」
上述核型表達式的意思是：
某女性的染色體為嵌合體型，在進行核型分析的20個細胞中發現，2個細胞的染色體缺少1條X染色體，而其餘18個細胞的染色體正常。
嵌合體綜合徵可能出現的症狀
出生前及出生後生長緩慢、小頭畸形、相對較高的癌症發生率，較為常見的有橫紋肌肉瘤、腎母細胞瘤和白血病、特殊面貌、智力低下、癲癇等。
因嵌合體導致的症狀種類和出現嵌合體的染色體有關；嵌合體比例直接決定症狀的輕重，嵌合體比例越高，症狀越嚴重。
實際上，不少染色體嵌合體攜帶者都沒有明顯的健康問題。
請讀者不要盲目無限放大「嵌合體」的危害，須理智看待。
嵌合體胚胎是否可以移植？
原則上，醫生一定不會移植嵌合體型胚胎，除非：
1.女方已無卵子，且不接受供卵。
2.已無染色體正常的胚胎可移植。
3.病人（家庭）已明確知道嵌合體胚胎移植後的風險，並簽訂相關知情同意書。
對於「是否可以移植嵌合體胚胎」，每個國家的醫學部門都有不同的規定，不能一概而論。
具體情況還需具體分析，區別對待。
染色體嵌合體攜帶者的生育策略
泛泛地說，攜帶者的嵌合體比例大約是他（她）生育力下降的幅度。
比如，一個攜帶者的嵌合體比例是10%，那就意味著他（她）的生育力大約下降了10%，具體反映在妊娠後發生生化妊娠、胎停和流產的機率大約比正常人高出10%。
胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS）是目前效率最高的助孕醫療手段。
如果攜帶者及家庭的經濟狀況不佳，或女方年齡小於28歲，可以以相對較高的流產風險為代價，繼續嘗試自然妊娠，但須加強產前檢查，如在孕20周時通過羊水穿刺或臍血穿刺確定胎兒染色體核型。
如果攜帶者及家庭的經濟狀況允許，或女方年齡大於35歲，則建議採用胚胎植入前遺傳學篩查技術（PGS）助孕。
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