國內首例嬰兒神經軸索營養不良致病基因攜帶者的健康嬰兒誕生
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來自安徽的劉肖和丁冰夫婦（均為化名）曾生育一智力、運動發育倒退的患兒。
患兒一直不會行走，不會說話，同時伴有視力障礙，在外院診斷為一種先天性遺傳性疾病——嬰兒神經軸索營養不良（INAD），5歲因該疾病夭折。
2012年，女方自然妊娠，由於產前診斷仍提示為一嬰兒神經軸索營養不良患兒，只能行引產。
嬰兒神經軸索營養不良是一種及其罕見的單基因遺傳病，是一種呈常染色體隱性遺傳的神經退行性疾病。
該病通常在6個月至3歲起病，伴有進行性智力和運動發育倒退，肌張力低下以及痙攣性四肢癱，患兒常失去行走能力。
斜視、眼球震顫和視神經萎縮是該病常見臨床症狀。
由於疾病進展迅速，常導致嚴重的痙攣，進行性認知減退和視力損害，患兒的生存時間不會超過10年。
2016年4月，該夫婦來到安徽醫科大學第一附屬醫院在生殖醫學中心就診，希望通過第三代試管嬰兒技術獲得健康嬰兒。
第三代試管嬰兒技術又稱植入前遺傳學診斷（PGD）技術，將女方卵子和男方精子取出後，在體外進行受精，培養成胚胎後，再對胚胎進行遺傳學分析，選擇正常的胚胎移植入子宮內，可在胚胎未放入子宮前判斷其是否正常。
生殖醫學中心的醫生為該夫婦進行了詳細的遺傳諮詢以及生育評估，之後對該夫婦實施了PGD助孕。
通過該技術對胚胎進行診斷，2枚胚胎可以考慮進行移植，其中1枚胚胎完全正常，沒有遺傳來自父方和母方的基因突變；另1枚為攜帶者胚胎，該胚胎的基因型與母親相同，但是不會導致INAD疾病的發生。
移植1枚完全正常的胚胎後，患者未獲得成功妊娠。
在第2個移植周期，充分知情同意後，該對夫婦選擇移植1枚攜帶者胚胎。
移植該枚胚胎後，患者獲得成功妊娠，妊娠中期羊水穿刺的診斷結果提示胎兒的基因型與母親相同。
2017年11月，女方足月分娩一健康女嬰，嬰兒目前發育良好。
PGD技術幫助該對夫婦成功實現了他們的願望。
此前，國內尚未見嬰兒神經軸索神經不良的PGD成功妊娠病例報導，該病例為國內首例。
安徽醫科大學第一附屬醫院生殖醫學中心目前是安徽省內唯一一家可以正式開展植入前遺傳學診斷技術的生殖醫學中心，可以開展各種單基因病和染色體異常的PGD助孕治療，該技術為阻斷遺傳性疾病的垂直傳遞提供了切實有效的途徑，通過早期干預，提升了人口質量，減輕了家庭和社會的負擔，幫助這些有遺傳高風險的家庭重燃了希望！
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