寶寶天生就會「學貓叫」？目前這種病還無法治癒！

「我們一起學貓叫，一起喵喵喵喵喵……」說實話，最近真的被這首歌給洗腦了，但是你知道嗎？有一些孩子生來就會「學貓叫」，但這卻不是什麼值得高興的好事情，因為他們這是患了一種極罕見的染色體疾病：貓叫綜合徵。

什麼是貓叫綜合徵？

1963年，法國的一位科學家首先對該病發出了報告，由於該病患兒的哭聲就像貓叫一樣，因此將其命名為「貓叫綜合徵」。

它是由於第5號染色體短臂缺失所引起的一種疾病，又稱5號染色體短臂缺失綜合徵，是最典型的染色體缺失綜合徵之一。

患有貓叫綜合徵的寶寶出生後的哭聲很像貓叫，而且頭面部往往會有比較典型的畸形特徵，如小頭圓臉、眼距過寬、斜視、小下頜、寬平鼻樑、低位小耳等，並多伴有不同程度的生長發育落後和嚴重的智力低下。

很多患兒還患有先天性心臟病，併到2歲時才能學會獨坐、3-4歲時才會走路，且不會說話或只能說一些很簡單的詞語、智商低於20，長大後多有破壞性行為、生活很難自理。

對於其哭聲像貓叫的原因和機制，有學者認為是由於喉軟骨發育不良導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為，由於第5號染色體的短臂上有發音的遺傳基因，因此患兒的音調改變可能與這部分缺失有關。

一般來說，典型的貓叫樣哭聲會隨患兒的年齡增長而逐漸消失，但也有些患者成年後仍有較獨特的哭聲。

寶寶為什麼會得貓叫綜合徵？

貓叫綜合徵多為基因突變所致，極少數為父母遺傳。

有研究證實，多數第5號染色體短臂缺失是由於細胞有絲分裂時染色體的二次斷裂所致，而導致染色體斷裂的常見原因主要有以下幾種：

1、孕期接觸過多的有毒物質或化學藥品，如農藥、苯、砷、某些抗癲癇藥物等

2、孕期受到過X射線的照射

3、孕期受到某些病毒感染，如風疹病毒、麻疹病毒等

寶寶得了貓叫綜合徵，該如何治療？

該病目前尚無治癒方法，一般都只能對症治療。

儘早發現、並在早期給予干預，對患兒進行語言、體能和智能的規範訓練，有助於提高他們今後的生活質量。

如何預防和早期發現？

目前該病的早期診斷主要依賴於染色體檢查，常用檢查方法有螢光原位雜交、羊水細胞染色體檢查、外周血細胞染色體核型分析等。

由於該病無法治癒，所以一旦有該病的患兒出生，就將是孩子和整個家庭的痛苦和不幸。

因此，准媽媽們在孕期除了合理膳食、適當運動之外，一定要做好相關防護，儘量避免和有毒、化學物質及放射線的接觸，少去污染嚴重和人群密集的地方，並做好孕前及孕期檢查。

另外，患有神經系統疾病的孕媽媽在孕期一定要在醫生的指導下用藥，並嚴格遵守醫囑。

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