預防唐氏綜合症刻不容緩，第三代試管技術助力寶寶健康前行！

人類總共有23對染色體，每對兩條，共46條。

唐氏綜合症就是第21對染色體由兩條變為三條，因此又稱21-三體綜合症，這是新生兒最常見的染色體疾病，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

大家一聽到唐氏綜合症，或許感覺跟自己關係並不大，畢竟自己和家裡人都沒有得過這種病。

其實，唐氏綜合症雖然是遺傳物質（染色體）異常導致的疾病，但絕大多數唐寶寶的父母並非患者。

現代人由於環境的影響及不規律的生活習慣，自身更容易產生基因突變，任何一對健康夫婦都有生育「唐氏兒」的潛在危險。

唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險；唐氏兒的發生毫無症兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史也可能發生。

研究表明，高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合症產生的重要原因。

目前，唐氏綜合症在人群中的發病率可達1/600-800。

而據相關統計，國內每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生，美國每691個新生兒中就會有一個唐氏綜合症胎兒出現。

唐氏綜合症患者的症狀是不分國界種族的，唐氏兒的特症都非常相似。

其中智力低下及生長發育遲緩是唐氏兒最突出的表現。

到目前為止，醫學上對於該疾病仍然還沒有徹底的預防手段，更加沒有治療方法。

只能通過基因的篩查和檢測來判斷一對夫妻是否能正常生育，這個時間最好把控在產前和備孕期，儘可能及早發現問題，以預防和終止妊娠來防止患兒出生。

目前針對唐氏綜合症國際上普遍應用的就是第三代試管技術，通過胚胎遺傳學篩查（PGS）和診斷技術（PGD）來幫助大家預防新生兒唐氏綜合症的出現。

其中PGS是在現有輔助生殖技術基礎上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發生率。

而針對已知明確的染色體異常攜帶者，可通過PGD技術, 對胚胎進行檢測和診斷，移植表型正常的胚胎。

此外，PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷，如先天性耳聾、進行性肌營養不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發生。

唐氏綜合症難以治療，重在預防，各位準媽媽一定要到正規醫院規律產檢，進行產前篩查喲，另外唐氏綜合症的發病與年齡密切相關，一般年齡偏大的人最好在備孕前提前檢查染色體，如有家族遺傳史的患者更要選擇第三代試管喲，以免唐氏患兒的出生！