你知道嗎？有些遺傳性疾病是可以提前篩查出來的！

張女士的女兒是自然生產，現在女兒3歲，活潑健康。

但在最近的一次體檢中發現，張女士的女兒遺傳了張女士老公家族裡的遺傳病—多囊腎。

多囊腎病(Polycystic Kidney Disease, PKD)是一種由基因突變引起的、單基因、遺傳性疾病。

多囊腎病目前尚沒有太好的辦法醫治。

患者小的時候沒有什麼不好的症狀。

但這個多囊腎病到成年後危害極大。

據醫生介紹，多囊腎患者到60歲有一半的患者會進入腎衰竭，即尿毒症階段，部分患者還會引起腦動脈瘤以及心臟瓣膜病等全身系統性疾病。

想到這些不樂觀的未來前景，張女士很後悔當初要女兒時太疏忽了。

等到要老二了，張女士不希望老大的情況在老二身上重演。

一定不能讓家族遺傳病的基因再傳到老二身上。

張女士在諮詢了國內很多專家之後，毅然選擇了飛到美國去做試管。

因為，通過美國第三代試管嬰兒的基因篩查技術可以在胚胎階段篩查出遺傳病基因，這樣確保移植到體內的胚胎一定是沒有遺傳病的健康胚胎。

2016年4月，張女士在美國成功取卵取精，成功獲得3枚胚胎。

經過PGD基因篩查，醫生把一顆健康的不含遺傳病的胚胎移植到張女士體內。

2017年春節期間，張女士的二女兒順利出生，身體非常健康。

作為世界上出生缺陷的高發國家之一，我國每年的出生缺陷兒數量約占全世界的20%。

而在這些孩子中，很多都是因為沒能被及時地診治而患上了終身性殘疾或其它罕見病的。

我國每年約有1600萬孩子出生，據原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%。

這就意味著，每年約90萬的新生兒是有出生缺陷的，相當於平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

在這大約90萬的出生缺陷兒中，只有20多萬在一出生時是可見的先天缺陷，其他孩子要隨著年齡的增長，才會逐漸顯現缺陷。

比如有種叫「進行性肌營養不良」的罕見病，孩子小時候很正常，但長大了以後才會逐漸出現一些症狀，像走路經常摔跟頭，容易嗆咳，慢慢地呼吸會困難。

若家長不了解情況亂投醫，很可能孩子長到十幾歲就在誤診中離世了。

現在很多家庭都非常重視產前檢查，希望生出一個健康的寶寶。

但是，一般的產前檢查，查的只是畸形、染色體問題，還有很多疾病是難以發現和預防的。

第三代試管嬰兒的基因篩查——有效的避免了嬰兒的出生缺陷

基因篩查，可以從胚胎開始「定製」嬰兒，從基因上確保了孩子的健康。

所謂的基因篩查技術，即PGD/PGS篩查技術，俗稱為第三代試管嬰兒技術。

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測的技術，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目來排除染色體異常的遺傳疾病;

PGD主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。

此外，由於PGD/PGS篩查技術不僅保障了胚胎的質量，利於胚胎的著床、妊娠，大大提高了試管嬰兒的成功率，而且經過PGD/PGS篩查的胚胎，能更好地繼承父母最優秀的遺傳基因，使寶寶更健康，更優秀。

美國第三代試管嬰兒避免百種遺傳疾病

第三代試管嬰兒技術PGD可避免近百種遺傳疾病。

第三代試管嬰兒技術所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學的角度，幫助人類選擇生育最健康的後代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。

全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前通過使用美國第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，國內僅僅只能篩查出十幾種。

這125種遺傳性疾病包括以下：

1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症

2、大皰性表皮鬆懈，優勢營養不良

3、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因1

4、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌營養不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎縮側索硬化症（葛雷克氏症）

9、費希特納綜合徵

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6 磷酸脫氫酶

15、肝糖儲積症 1b

16、鹵門早閉綜合症

17、基底細胞綜合徵

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遺傳性非息肉結腸癌2

21、遺傳性球形細胞增多症

22、先天性巨結腸病

23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合徵

24、乙型地中海貧血HLA的匹配

25、HLA的匹配鑽石布萊克法恩貧血

26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血

27、HLA配型

28、霍爾特奧拉姆綜合症

29、α-地中海貧血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、軟骨發育低下

32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33、亨特綜合症（黏多糖症二A）

34、亨廷頓病

35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36、多囊腎病，常染色體隱性

37、近端肌強直性肌病

38、銀屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉積症

40、視網膜母細胞瘤

41、辛普森Golabi Behmel綜合症

42、痙攣性截癱

43、脊髓型肌萎縮1

44、脊髓型肌萎縮2

45、脊髓型肌萎縮3

46、斯蒂克勒綜合症

47、甲狀腺癌

48、易位-各

49、轉體澱粉樣變性

50、下頜面骨發育不全

51、結節性硬化症，基因1

52、結節性硬化症，基因2

53、烏爾里希先天性肌營養不良

54、卵黃狀黃斑營養不良

55、希林二氏病：腦視網膜血管瘤病

56、威母氏原細胞癌

57、維斯科特-奧爾德里奇綜合症

58、沃爾曼疾病

59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

60、X-連鎖 choroideremia

61、恆河猴-疾病

62、塞-科二氏綜合症：剪頭並指畸形綜合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、鐮狀細胞性貧血

65、齊薇格綜合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶綜合症

68、阿爾伯斯疾病

69、阿爾法 1 抗胰蛋白酶

70、a-地中海貧血

71、奧爾波特綜合症

72、反凱爾抗體

73、貝克肌營養不良

74、–地中海貧血

75、臉裂下垂內呲贅皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲醯磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、腦動脈（CADASIL）

81、腓骨肌萎縮症1A

82、腓骨肌萎縮症1B

83、慢性肉芽腫病（CGD）

84、先天性腎上腺皮質增生症

85、先天性異常糖基化

86、先天性腎病綜合徵

87、間隙連接蛋白 26

88、克里格勒性黃疸綜合徵

89、克魯宗綜合徵

90、囊性纖維化

91、捷克發育不良

92、代-索二氏綜合徵

93、杜氏肌營養不良症

94、早發性阿爾茨海默病

95、早發性扭轉性肌張力障礙

96、上皮細胞鈣粘蛋白

97、外胚層發育不良

98、超免疫球蛋白 M

99、軟骨發育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷軟骨病

102、色素失調症

103、小兒神經軸素營養不良

104、青少年神經蠟狀脂褐質

105、青少年視網膜

106、小兒神經晚（巴騰病蠟狀褐）

107、洛韋綜合症

108、馬凡氏綜合症

109、中鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症

110、甲狀腺髓樣癌（RET）

111、異染性腦白質營養不良

112、黏多糖症第三 B

113、多發性內分泌腺瘤 2A

114、遺傳性骨軟骨瘤病

115、強直性肌營養不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髕骨綜合症

118、杆狀體肌病

119、腎性尿崩症

120、1型神經纖維瘤

121、2型神經纖維瘤病

122、諾里病

123、眼皮膚白化病

124、Ornitine 轉移酶缺乏症

125、成骨發育不全 1型

宜美IVF生育中心（www.yimeiivf.com）專注於赴美生殖醫療諮詢服務，提供美國試管嬰兒、冷凍卵子、冷凍胚胎、基因篩查等等多種輔助生育服務項目。

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