白化病的識別依據

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白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。

白化病是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等的色素缺乏的一種遺傳病。

由於白化病的畏光症狀，夜間活動相對舒適，民間又被稱為月亮的孩子。

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體徵。

各類亞型的鑑別診斷很關鍵。

酪氨酸酶活性測定有助於其分類診斷。

基因診斷是目前鑑別診斷和產前診斷中最可靠的方法。

某些白化病亞型可能因為其致病未闡明，其基因診斷尚難進行。

有些遺傳疾病，只要父母其中一方帶有致病基因，後代就會發病，這叫做顯性遺傳。

而有些遺傳疾病，必須來自兩個致病基因才發病，這種遺傳方式叫做隱性遺傳；如果含致病基因而不發病，就是致病基因攜帶者。

所以，兩個很正常的夫婦，也可能會生出一個患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。

局部性白化病屬於顯性遺傳，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現遺傳性狀。

而全身性白化病屬於常染色體隱性遺傳病，也就是說，只有後代接受父母雙方的致病基因時，才表現出臨床症狀。

也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者，他們本身並不表現出異常，但這種隱性基因可以傳給後代。

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